重癥肌無力是一種由神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙引起的自身免疫性疾病，主要表現(xiàn)為骨骼肌無力和易疲勞性。重癥肌無力的發(fā)病機制主要有乙酰膽堿受體抗體異常、胸腺病變、遺傳因素、感染誘發(fā)、免疫調節(jié)紊亂等。患者需及時就醫(yī)，在神經(jīng)內科進行系統(tǒng)治療。
1、乙酰膽堿受體抗體異常
約85%的重癥肌無力患者血清中可檢測到乙酰膽堿受體抗體。這些抗體會破壞神經(jīng)肌肉接頭處的乙酰膽堿受體，導致神經(jīng)信號無法正常傳遞至肌肉。臨床表現(xiàn)為晨輕暮重的眼瞼下垂、復視等癥狀。治療上可采用膽堿酯酶抑制劑改善癥狀，必要時使用免疫抑制劑控制抗體產(chǎn)生。
2、胸腺病變
約15%的重癥肌無力患者合并胸腺瘤，70%存在胸腺增生。胸腺作為免疫器官的異常可能導致自身抗體產(chǎn)生。這類患者常伴有四肢近端肌無力，嚴重時影響吞咽和呼吸。胸腺切除術對部分患者有顯著療效，術后需配合血漿置換或靜脈注射免疫球蛋白治療。
3、遺傳因素
某些基因突變如MUSK、LRP4等可能增加患病風險。家族聚集病例約占10%，多表現(xiàn)為新生兒一過性肌無力或先天性肌無力綜合征。這類患者癥狀出現(xiàn)較早，但對膽堿酯酶抑制劑反應較差，需采用個體化免疫治療方案。
4、感染誘發(fā)
呼吸道感染可能通過分子模擬機制激活自身免疫反應。部分患者在流感、EB病毒感染后首次出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為突發(fā)性全身無力加重。急性期需加強抗感染治療，同時調整免疫抑制劑用量，警惕肌無力危象發(fā)生。
5、免疫調節(jié)紊亂
調節(jié)性T細胞功能缺陷導致B細胞過度活化，產(chǎn)生多種自身抗體。這類患者易合并其他自身免疫病如甲狀腺炎、紅斑狼瘡等。治療需兼顧多系統(tǒng)損害，可選用利妥昔單抗等靶向藥物，定期監(jiān)測免疫功能指標。
重癥肌無力患者應保持規(guī)律作息，避免過度勞累和情緒波動。飲食宜選擇高蛋白、高維生素的軟食，少量多餐預防嗆咳。在醫(yī)生指導下進行適度的康復訓練，如深呼吸練習、關節(jié)活動度維持等。注意預防感冒，接種疫苗前需咨詢主治醫(yī)師。外出時攜帶急救卡，標明疾病信息和用藥方案。定期復查肌力、肺功能及抗體水平，及時調整治療方案。避免使用可能加重病情的藥物，如氨基糖苷類抗生素、肌松劑等。
