估測胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)是通過醫(yī)學(xué)檢測手段評估胎兒是否存在染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的潛在可能性。染色體異?？赡軐?dǎo)致唐氏綜合征21三體、愛德華氏綜合征18三體等先天性疾病，風(fēng)險(xiǎn)評估是產(chǎn)前篩查的重要環(huán)節(jié)。
胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的評估方法主要有血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測NIPT和超聲檢查。血清學(xué)篩查通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、游離β-hCG等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，準(zhǔn)確率約60%-70%。無創(chuàng)產(chǎn)前檢測通過分析母體外周血中的胎兒游離DNA，對21三體、18三體等常見染色體異常的檢出率可達(dá)95%以上，但屬于篩查而非確診手段。超聲檢查通過測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、鼻骨發(fā)育等結(jié)構(gòu)特征輔助判斷風(fēng)險(xiǎn)。
高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需進(jìn)一步接受羊膜腔穿刺或絨毛取樣等有創(chuàng)診斷檢查，這些方法通過直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，準(zhǔn)確率接近100%，但存在約0.5%-1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。評估結(jié)果需由遺傳咨詢師結(jié)合多項(xiàng)指標(biāo)綜合解讀，包括孕婦年齡、家族史、既往妊娠史等背景因素。
建議所有孕婦在孕11-13周完成早期聯(lián)合篩查，高齡孕婦≥35歲或既往生育過染色體異常胎兒者可直接選擇無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。若篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行遺傳咨詢和后續(xù)處理。
