無腦兒通常在孕12周左右通過B超檢查可初步篩查。無腦兒屬于神經(jīng)管缺陷的嚴(yán)重類型，超聲診斷準(zhǔn)確性與孕周、設(shè)備分辨率及胎兒體位密切相關(guān)。
孕11-14周是篩查神經(jīng)管缺陷的關(guān)鍵窗口期。此時(shí)胎兒顱骨鈣化基本完成，超聲可清晰觀察顱骨光環(huán)完整性。典型超聲表現(xiàn)為顱骨穹窿缺失、腦組織暴露或發(fā)育不全，常合并羊水過多。經(jīng)腹超聲對無腦兒的檢出率約75%，經(jīng)陰道超聲可提升至90%以上。
影響檢出率的因素主要有三方面：孕周過早可能導(dǎo)致漏診，孕16周后檢出率可達(dá)98%；孕婦腹壁厚度影響圖像質(zhì)量；胎兒體位不佳時(shí)需多次復(fù)查。部分病例可能合并脊柱裂等其他畸形，需聯(lián)合血清學(xué)篩查甲胎蛋白檢測提高診斷率。
建議所有孕婦在孕早期完成系統(tǒng)超聲檢查。對于高風(fēng)險(xiǎn)人群如葉酸代謝障礙、既往生育過神經(jīng)管缺陷兒，需在孕18-22周進(jìn)行針對性超聲排查。確診后應(yīng)由產(chǎn)前診斷?？漆t(yī)生評(píng)估后續(xù)處理方案。
需注意約5%的病例可能因胎位等因素在中期妊娠才被發(fā)現(xiàn)。孕20周后的三維超聲可輔助鑒別診斷，但確診仍需依賴磁共振檢查。計(jì)劃妊娠前3個(gè)月補(bǔ)充葉酸可降低50%-70%的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
