原發(fā)性閉經(jīng)是指女性年滿16歲仍無月經(jīng)來潮，或第二性征發(fā)育后5年內(nèi)無月經(jīng)初潮。該現(xiàn)象屬于生殖系統(tǒng)發(fā)育異?；騼?nèi)分泌功能障礙的臨床表現(xiàn)，需通過醫(yī)學(xué)評估明確病因。
原發(fā)性閉經(jīng)主要由以下五類因素引起：
下丘腦-垂體功能障礙約占30%，常見于卡爾曼綜合征、功能性下丘腦性閉經(jīng)等情況。這類患者多伴有嗅覺缺失或體重過低，需通過激素替代療法和營養(yǎng)干預(yù)改善。
染色體異常占20%-25%，特納綜合征45，XO是最典型病因?；颊弑憩F(xiàn)為身材矮小、頸蹼和卵巢發(fā)育不全，需生長激素和雌激素聯(lián)合治療。其他如46，XY單純性腺發(fā)育不全也會導(dǎo)致該癥狀。
生殖道解剖結(jié)構(gòu)異常占15%，包括苗勒管發(fā)育不全MRKH綜合征和處女膜閉鎖。前者需通過陰道成形術(shù)重建生殖道，后者僅需簡單切開術(shù)即可解決經(jīng)血潴留問題。
卵巢功能衰竭占10%，可能由自身免疫性卵巢炎或放療化療引起。這類患者促卵泡激素水平顯著升高，需長期激素替代治療預(yù)防骨質(zhì)疏松。
內(nèi)分泌疾病占5%-10%，包括先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和甲狀腺功能減退。前者會導(dǎo)致外生殖器男性化，后者常伴隨代謝減緩癥狀，均需針對性激素調(diào)節(jié)治療。
對于疑似原發(fā)性閉經(jīng)者，建議進行盆腔超聲、染色體核型分析、激素六項檢測等檢查。約15%患者經(jīng)過系統(tǒng)治療可恢復(fù)月經(jīng)周期，但多數(shù)需要長期管理。關(guān)鍵診療窗口期為14-18歲，延誤診治可能導(dǎo)致不可逆的生育功能喪失。
