孕婦唐氏篩查高風(fēng)險需通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測進(jìn)一步確診。高風(fēng)險結(jié)果通常由胎兒染色體異常、母體年齡因素、胎盤功能異常等原因引起，確診后可根據(jù)具體情況選擇產(chǎn)前咨詢或醫(yī)學(xué)干預(yù)。
唐氏篩查高風(fēng)險提示胎兒可能存在21-三體綜合征等染色體異常風(fēng)險。篩查結(jié)果受母體血清標(biāo)志物水平影響，包括妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離β-hCG等指標(biāo)異常。高齡孕婦35歲以上因卵細(xì)胞老化，染色體不分離風(fēng)險顯著增加。胎盤功能異常可能導(dǎo)致血清標(biāo)志物分泌紊亂，造成假陽性結(jié)果。
確診需依賴產(chǎn)前診斷技術(shù)。羊水穿刺在妊娠16-22周進(jìn)行，通過分析羊水細(xì)胞核型確診準(zhǔn)確率達(dá)99%，但存在0.5-1%流產(chǎn)風(fēng)險。無創(chuàng)DNA檢測通過采集母體外周血提取胎兒游離DNA，對21-三體綜合征檢出率超過99%，適用于拒絕侵入性檢查的孕婦。絨毛取樣適用于孕早期診斷，但操作難度較高。
確診后處理方案需個體化制定。單純高風(fēng)險未確診者應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)檢頻率，通過超聲監(jiān)測胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標(biāo)。確診21-三體綜合征的胎兒，需遺傳咨詢專家評估后，由孕婦及家屬自主決定是否繼續(xù)妊娠。合并其他結(jié)構(gòu)異常的胎兒，建議多學(xué)科會診評估預(yù)后。
所有高風(fēng)險孕婦均應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢。咨詢內(nèi)容包括疾病臨床表現(xiàn)、預(yù)后評估、再發(fā)風(fēng)險計算等。心理支持團(tuán)隊需介入疏導(dǎo)焦慮情緒，幫助家庭理性決策。對于繼續(xù)妊娠者，需制定圍產(chǎn)期管理計劃，新生兒科提前做好分娩準(zhǔn)備。
