優(yōu)生優(yōu)育檢查項目包括血常規(guī)、TORCH篩查、遺傳病基因檢測、生殖系統(tǒng)檢查、甲狀腺功能檢測。
1、血常規(guī)：
血常規(guī)檢查可評估血紅蛋白、白細(xì)胞及血小板水平，排除貧血或感染性疾病。備孕女性需關(guān)注血紅蛋白數(shù)值，低于110g/L可能影響胎兒供氧。血小板異常增加妊娠期出血風(fēng)險，需提前干預(yù)。
2、TORCH篩查：
弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等病原體檢測可預(yù)防胎兒畸形。IgM抗體陽性提示近期感染，需延遲受孕。風(fēng)疹抗體陰性者建議接種疫苗后避孕3個月，疫苗接種率提升可使先天性風(fēng)疹綜合征發(fā)生率下降95%。
3、遺傳病檢測：
地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等單基因病攜帶者篩查能評估遺傳風(fēng)險。夫妻同為攜帶者時，胎兒患病概率達(dá)25%，需通過第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳。南方地區(qū)人群地貧基因攜帶率高達(dá)11%。
4、生殖系統(tǒng)檢查：
女性需進(jìn)行婦科超聲評估子宮形態(tài)，輸卵管造影檢查通暢性。男性精液分析需關(guān)注精子濃度、活力及畸形率，少精癥患者可補(bǔ)充鋅元素改善精子質(zhì)量。多囊卵巢綜合征患者需先調(diào)節(jié)激素水平再備孕。
5、甲狀腺功能：
促甲狀腺激素異?？赡茉斐商褐橇p傷，TSH值應(yīng)控制在2.5mIU/L以下。甲亢患者需將丙硫氧嘧啶調(diào)整為妊娠安全劑量，甲減患者需增加左甲狀腺素鈉用量20%-30%。
備孕前3-6個月需完成全套優(yōu)生檢查，每日補(bǔ)充400μg葉酸直至孕早期結(jié)束。保持每周150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動，優(yōu)先選擇游泳或瑜伽。飲食增加深海魚類攝入，限制咖啡因每日不超過200mg。規(guī)律作息避免熬夜，維持BMI在18.5-23.9的理想范圍。高齡孕婦需增加胎兒染色體非整倍體篩查項目。
