無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的準(zhǔn)確率通?？蛇_(dá)95%以上，主要適用于21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的篩查，準(zhǔn)確率受孕婦體重、孕周、胎兒DNA濃度、實(shí)驗(yàn)室技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、樣本質(zhì)量等因素影響。
1、檢測(cè)原理：
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血中游離的胎兒DNA片段進(jìn)行測(cè)序分析，利用生物信息學(xué)技術(shù)比對(duì)染色體非整倍體異常。該技術(shù)對(duì)21三體的檢出率超過(guò)99%，假陽(yáng)性率低于0.1%，但無(wú)法檢測(cè)染色體微缺失/微重復(fù)等結(jié)構(gòu)異常。
2、適用孕周：
最佳檢測(cè)時(shí)間為孕12-22周，此時(shí)母血中胎兒DNA比例穩(wěn)定在10%-15%。孕周過(guò)小可能導(dǎo)致胎兒DNA含量不足，孕周過(guò)大可能因胎盤(pán)老化影響DNA釋放，兩者均可能降低檢測(cè)準(zhǔn)確性。
3、干擾因素：
孕婦體重超過(guò)80公斤時(shí)，母體背景DNA比例升高會(huì)稀釋胎兒DNA濃度。多胎妊娠、近期接受過(guò)輸血或干細(xì)胞治療、孕婦本人存在染色體異常等情況，可能造成檢測(cè)結(jié)果假陰性或假陽(yáng)性。
4、技術(shù)差異：
不同實(shí)驗(yàn)室采用的測(cè)序平臺(tái)如二代測(cè)序、微陣列技術(shù)和生物信息分析算法會(huì)影響敏感度。經(jīng)國(guó)家衛(wèi)健委批準(zhǔn)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)需達(dá)到最低檢出標(biāo)準(zhǔn)：21三體綜合征檢出率≥95%，假陽(yáng)性率≤0.5%。
5、結(jié)果解讀：
低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果不能完全排除胎兒異常，需結(jié)合超聲檢查綜合評(píng)估。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需通過(guò)羊水穿刺等介入性產(chǎn)前診斷確認(rèn)，因無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)仍存在約1%的假陽(yáng)性可能，尤其對(duì)于18三體、13三體的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值相對(duì)較低。
建議孕婦在孕11-13周完成NT超聲檢查后再考慮無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，檢測(cè)前后避免劇烈運(yùn)動(dòng)或高脂飲食影響血液成分。檢測(cè)后應(yīng)定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育，高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需在遺傳咨詢門診指導(dǎo)下進(jìn)一步確診。日常注意補(bǔ)充葉酸、均衡飲食，保持適度活動(dòng)量以維持胎盤(pán)血液循環(huán)質(zhì)量。
