著色性干皮病是一種罕見的遺傳性皮膚病，主要由DNA修復(fù)機(jī)制缺陷引起。該病與紫外線損傷修復(fù)能力喪失直接相關(guān)，患者皮膚細(xì)胞無法正常修復(fù)紫外線導(dǎo)致的DNA損傷。
著色性干皮病的發(fā)病機(jī)制主要涉及七種基因突變，包括XPA至XPG基因。這些基因編碼的蛋白質(zhì)參與核苷酸切除修復(fù)過程，突變會導(dǎo)致修復(fù)功能異常。當(dāng)皮膚暴露于紫外線后，受損DNA無法被有效修復(fù)，突變積累可誘發(fā)皮膚癌變。
典型臨床表現(xiàn)包括皮膚對日光極度敏感，暴露部位易出現(xiàn)雀斑樣色素沉著、皮膚干燥萎縮。約80%患者在10歲前出現(xiàn)皮膚腫瘤，基底細(xì)胞癌、鱗狀細(xì)胞癌和黑色素瘤發(fā)生率顯著增高。部分患者伴隨神經(jīng)系統(tǒng)異常，如智力障礙、聽力下降或共濟(jì)失調(diào)。
診斷需結(jié)合典型臨床表現(xiàn)、家族史及基因檢測。皮膚活檢可見特征性表皮萎縮和真皮彈性纖維變性。基因檢測可明確具體突變類型，對產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢具有重要價值。
目前尚無根治方法，治療核心是嚴(yán)格避光防護(hù)。患者需使用高倍數(shù)防曬霜，穿戴防紫外線衣物。皮膚腫瘤需早期手術(shù)切除，定期皮膚檢查至關(guān)重要?？诜S甲酸類藥物可能降低腫瘤發(fā)生風(fēng)險，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。
該病預(yù)后與防護(hù)措施密切相關(guān)。未采取避光措施的患者中位生存期僅30歲，規(guī)范防護(hù)者可接近正常壽命。遺傳咨詢是預(yù)防關(guān)鍵，患者家族成員應(yīng)進(jìn)行基因篩查。
