兒童進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良可通過藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、營(yíng)養(yǎng)支持、心理干預(yù)、手術(shù)治療等方式治療。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良通常由基因突變、肌肉代謝異常、神經(jīng)肌肉接頭障礙、炎癥反應(yīng)、線粒體功能障礙等原因引起。
1、藥物治療
醋酸潑尼松片可減輕肌肉炎癥反應(yīng)，延緩肌纖維退化，適用于杜氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良早期。輔酶Q10能改善線粒體功能，緩解肌肉能量代謝障礙。三磷酸腺苷二鈉注射液可短期改善肌力，但需監(jiān)測(cè)心臟功能。使用藥物需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑，定期評(píng)估肝腎功能及肌酸激酶水平。部分患兒可能出現(xiàn)體重增加、骨質(zhì)疏松等副作用，需配合鈣劑和維生素D補(bǔ)充。
2、康復(fù)訓(xùn)練
低強(qiáng)度水中運(yùn)動(dòng)可減少關(guān)節(jié)負(fù)荷，維持肌肉延展性，每周3-5次為宜。被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)訓(xùn)練能預(yù)防肌腱攣縮，每日需進(jìn)行各關(guān)節(jié)全范圍活動(dòng)。矯形器使用可矯正足下垂等畸形，夜間需佩戴踝足矯形器維持功能位。呼吸肌訓(xùn)練采用腹式呼吸練習(xí)，配合咳嗽訓(xùn)練預(yù)防肺部感染。所有訓(xùn)練需在康復(fù)師指導(dǎo)下進(jìn)行，避免過度疲勞。
3、營(yíng)養(yǎng)支持
高蛋白飲食每日每公斤體重需攝入1.5-2克蛋白，優(yōu)選乳清蛋白和雞蛋等優(yōu)質(zhì)蛋白。必需脂肪酸補(bǔ)充可選用亞麻籽油，有助于減輕肌肉炎癥反應(yīng)。分次少量進(jìn)食可減少吞咽疲勞，稠流質(zhì)食物更易吞咽。維生素E和硒聯(lián)合補(bǔ)充可對(duì)抗氧化應(yīng)激損傷。嚴(yán)重吞咽障礙需考慮鼻飼或胃造瘺營(yíng)養(yǎng)支持。
4、心理干預(yù)
認(rèn)知行為療法可改善患兒抑郁焦慮情緒，每周1-2次個(gè)體化咨詢。家庭支持小組能幫助家長(zhǎng)掌握護(hù)理技巧，減輕照護(hù)壓力。學(xué)校適應(yīng)性訓(xùn)練包括課桌調(diào)整、如廁輔助等環(huán)境改造。藝術(shù)治療通過繪畫表達(dá)情感，適用于語言交流受限患兒。需定期評(píng)估心理狀態(tài)，預(yù)防創(chuàng)傷后應(yīng)激障礙發(fā)生。
5、手術(shù)治療
脊柱側(cè)彎矯形術(shù)適用于Cobb角超過40度的進(jìn)行性脊柱畸形，需聯(lián)合椎弓根螺釘固定。跟腱延長(zhǎng)術(shù)能改善馬蹄足畸形，術(shù)后需配合支具固定。胃造瘺術(shù)適用于反復(fù)吸入性肺炎患兒，可選擇經(jīng)皮內(nèi)鏡下胃造瘺。手術(shù)決策需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評(píng)估，權(quán)衡收益與麻醉風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)后需加強(qiáng)呼吸道管理和疼痛控制。
兒童進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良需建立長(zhǎng)期隨訪計(jì)劃，每3-6個(gè)月評(píng)估肌力、關(guān)節(jié)活動(dòng)度和心肺功能。飲食應(yīng)保證充足熱量攝入，避免肥胖加重運(yùn)動(dòng)負(fù)擔(dān)。日常活動(dòng)中需預(yù)防跌倒骨折，建議使用防滑地墊和沐浴椅。教育機(jī)構(gòu)應(yīng)制定個(gè)性化學(xué)習(xí)方案，提供電動(dòng)輪椅等輔助器具。家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)急救技能，特別是咳嗽輔助和窒息處理方法，夜間需監(jiān)測(cè)血氧飽和度。定期進(jìn)行眼科檢查，早期發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜病變等并發(fā)癥。
