腎上腺增生需通過激素檢測和影像學(xué)檢查確診，主要檢查項(xiàng)目包括血皮質(zhì)醇測定、ACTH興奮試驗(yàn)、腎上腺CT或MRI掃描。
激素水平檢測是診斷的核心環(huán)節(jié)。24小時尿游離皮質(zhì)醇檢測能反映皮質(zhì)醇整體分泌情況，地塞米松抑制試驗(yàn)可鑒別庫欣綜合征類型。血漿ACTH測定有助于判斷病變來源，醛固酮和腎素活性檢測對原發(fā)性醛固酮增多癥的診斷至關(guān)重要。
影像學(xué)檢查可明確增生部位和程度。腎上腺CT平掃能清晰顯示腺體形態(tài)，對1厘米以上病變檢出率達(dá)95%。MRI適用于孕婦等特殊人群，具有無輻射優(yōu)勢。雙側(cè)腎上腺靜脈采血是定位診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但屬于有創(chuàng)操作。
部分病例需要功能評估檢查。小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)可區(qū)分生理性和病理性皮質(zhì)醇增高，大劑量試驗(yàn)則用于鑒別垂體性與異位ACTH綜合征。對于疑似先天性腎上腺皮質(zhì)增生者，需進(jìn)行17-羥孕酮等遺傳代謝指標(biāo)檢測。
基因檢測適用于年輕患者或家族史陽性者。CYP21A2基因分析可確診21-羥化酶缺乏癥，該類型占先天性腎上腺增生90%以上。ARMC5基因突變檢測對原發(fā)性雙側(cè)大結(jié)節(jié)性腎上腺增生有診斷價值。
檢查方案需個體化制定。無功能偶發(fā)瘤僅需定期隨訪，而伴有高血壓、低血鉀的功能性病變應(yīng)完善全面評估。兒童患者需特別注意骨齡評估和生長激素檢測，育齡期女性要加做雄激素系列檢查。
