唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測的主要區(qū)別在于檢測原理、準確性和適用孕周。唐氏篩查通過母體血清標志物結合超聲評估風險，準確率較低；無創(chuàng)DNA檢測通過分析母血中胎兒游離DNA，準確率較高。兩者在檢測孕周、價格和適用人群上也有差異。
1、檢測原理
唐氏篩查通過抽取孕婦靜脈血，檢測血清中甲胎蛋白、游離雌三醇等生化標志物水平，結合孕婦年齡、孕周等參數計算風險值。無創(chuàng)DNA檢測則是從母體血液中分離胎兒游離DNA片段，采用高通量測序技術分析染色體非整倍體異常。前者屬于間接風險評估，后者直接檢測胎兒遺傳物質。
2、準確性
普通唐氏篩查對21三體的檢出率約為70%，假陽性率5%。無創(chuàng)DNA對21三體的檢出率超過99%，假陽性率低于0.1%。對于18三體和13三體，無創(chuàng)DNA的準確率同樣顯著高于血清學篩查。但兩種檢測均存在極少數漏診可能。
3、檢測孕周
早期唐篩適合孕11-13周進行，中期唐篩在孕15-20周實施。無創(chuàng)DNA檢測的最佳時間為孕12-22周，部分技術可延長至孕26周。過早采集母血可能導致胎兒DNA含量不足，影響檢測成功率。
4、價格差異
唐氏篩查作為常規(guī)產檢項目，費用通常在200-500元。無創(chuàng)DNA檢測因技術成本較高，價格在1500-3000元不等。部分地區(qū)將無創(chuàng)DNA納入醫(yī)保報銷范圍，但多數需自費承擔。
5、適用人群
唐氏篩查適用于所有低風險孕婦作為初級篩查。無創(chuàng)DNA推薦用于高齡孕婦、唐篩高風險但拒絕羊穿者、有染色體異常生育史等特殊人群。兩者均不能替代羊膜穿刺等確診檢查。
孕婦選擇檢測方式時需結合孕周、經濟條件和無論采用何種篩查方法，異常結果均需通過羊水穿刺等介入性產前診斷確認。孕期保持規(guī)律作息，避免接觸致畸物質，按時完成各項產前檢查，有助于及早發(fā)現胎兒發(fā)育異常。建議在產科醫(yī)生指導下制定個性化產前篩查方案。
