性發(fā)育異常是指?jìng)€(gè)體在性染色體、性腺或內(nèi)外生殖器發(fā)育過程中出現(xiàn)的生物學(xué)特征與典型男性或女性不一致的疾病，主要包括性染色體異常、性腺發(fā)育異常和激素合成障礙三類。
1、性染色體異常：
常見疾病如特納綜合征45，X、克氏綜合征47，XXY等。染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致性腺發(fā)育不全，表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)、無精子癥等。需通過染色體核型分析確診，激素替代治療可改善第二性征發(fā)育。
2、性腺發(fā)育異常：
包括單純性腺發(fā)育不全46，XY或46，XX和混合性性腺發(fā)育不全。性腺組織學(xué)檢查可見原始性腺或發(fā)育不良的睪丸/卵巢組織，可能伴隨苗勒管或沃爾夫管殘留。需根據(jù)社會(huì)性別和心理性別選擇保留或切除性腺。
3、雄激素合成障礙：
如5α-還原酶缺乏癥和17β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥，導(dǎo)致46，XY個(gè)體出現(xiàn)外生殖器模糊。實(shí)驗(yàn)室檢查顯示睪酮與雙氫睪酮比值異常，基因檢測(cè)可明確診斷。外生殖器整形手術(shù)需結(jié)合患者年齡和心理評(píng)估。
4、雄激素不敏感綜合征：
46，XY個(gè)體因雄激素受體基因突變導(dǎo)致完全型或部分型雄激素不敏感。完全型表現(xiàn)為女性外陰伴原發(fā)性閉經(jīng)，部分型可見陰蒂肥大或尿道下裂。需預(yù)防性切除腹腔內(nèi)性腺以防惡變。
5、先天性腎上腺皮質(zhì)增生：
21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的46，XX女性假兩性畸形最常見，出生時(shí)可見陰蒂肥大和陰唇融合。新生兒篩查顯示17-羥孕酮升高，糖皮質(zhì)激素替代治療可阻止男性化進(jìn)展。
對(duì)于性發(fā)育異?；颊?，建議建立多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)內(nèi)分泌科、遺傳科、心理科等，嬰幼兒期需謹(jǐn)慎決定性別分配，青春期前后開展針對(duì)性激素治療。日常需關(guān)注骨密度監(jiān)測(cè)和心理健康，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致生殖器損傷，保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入特別是鈣質(zhì)和維生素D補(bǔ)充。成年后需定期隨訪性腺腫瘤風(fēng)險(xiǎn)和生育力評(píng)估。
