真性早熟和假性早熟的核心區(qū)別在于下丘腦-垂體-性腺軸HPGA是否被激活。真性早熟是HPGA功能提前啟動(dòng)導(dǎo)致的性發(fā)育，而假性早熟則與HPGA無關(guān)，由其他因素引起性征表現(xiàn)。
真性早熟中樞性早熟的性發(fā)育過程與正常青春期一致，但發(fā)生時(shí)間提前。女孩8歲前出現(xiàn)乳房發(fā)育或10歲前月經(jīng)來潮，男孩9歲前出現(xiàn)睪丸增大等第二性征，均屬于真性早熟。這類早熟可能由特發(fā)性原因不明、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常如下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤、腦外傷或遺傳因素引起。骨齡常超前實(shí)際年齡1年以上，生長(zhǎng)速度加快但成年身高可能受損。
假性早熟外周性早熟的性征發(fā)育不依賴HPGA激活。女孩可能單獨(dú)出現(xiàn)乳房發(fā)育單純性乳房早發(fā)育或陰毛早現(xiàn)，男孩可能表現(xiàn)為陰莖增大但睪丸體積未相應(yīng)增長(zhǎng)。常見誘因包括外源性性激素接觸如誤服避孕藥、腎上腺疾病先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、卵巢/睪丸腫瘤或McCune-Albright綜合征等。性征發(fā)育順序異常且不同步，骨齡進(jìn)展與性征發(fā)育程度不匹配。
診斷需通過促性腺激素釋放激素GnRH激發(fā)試驗(yàn)鑒別：真性早熟者LH峰值≥5U/L且LH/FSH比值＞0.6，假性早熟者LH反應(yīng)低下。盆腔/睪丸超聲、腎上腺CT/MRI及性激素全套檢測(cè)可輔助明確病因。真性早熟需評(píng)估中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變，假性早熟需排查外周激素分泌異常。
治療原則差異顯著：真性早熟可使用GnRH類似物如亮丙瑞林抑制性腺軸，假性早熟需針對(duì)原發(fā)病因治療如切除腫瘤、停用含激素產(chǎn)品。兩類早熟均需定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)速度、骨齡及性激素水平，必要時(shí)聯(lián)合生長(zhǎng)激素治療改善終身高。心理干預(yù)對(duì)兩類患兒均至關(guān)重要。
