頸動脈體瘤主要由頸動脈體化學(xué)感受器細(xì)胞異常增生引起，具體病因尚未完全明確，可能與遺傳因素、慢性缺氧刺激、基因突變等因素相關(guān)。
遺傳因素是重要誘因之一。約30%-50%的病例存在家族遺傳傾向，尤其多發(fā)于SDHD、SDHB等基因突變攜帶者。這類患者往往表現(xiàn)為雙側(cè)頸動脈體瘤或合并其他副神經(jīng)節(jié)瘤。
長期慢性缺氧刺激可促進(jìn)發(fā)病。高原地區(qū)居民、慢性阻塞性肺疾病患者以及長期吸煙人群發(fā)病率較高，這與頸動脈體對血氧濃度變化的代償性增生有關(guān)。缺氧環(huán)境下，頸動脈體通過體積增大來增強(qiáng)對低氧的感知能力。
基因突變是重要的分子機(jī)制。研究發(fā)現(xiàn)RET、VHL、NF1等基因的胚系突變與腫瘤發(fā)生密切相關(guān)。這些突變導(dǎo)致細(xì)胞增殖信號通路異常激活，促使化學(xué)感受器細(xì)胞不受控生長。
內(nèi)分泌因素可能參與發(fā)病。部分病例與多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型相關(guān)，提示神經(jīng)內(nèi)分泌調(diào)節(jié)異常在發(fā)病中的作用。腫瘤細(xì)胞可異常分泌兒茶酚胺類物質(zhì)，引發(fā)陣發(fā)性高血壓等特殊表現(xiàn)。
少數(shù)病例與輻射暴露有關(guān)。頸部接受過放射治療的患者，其頸動脈體瘤發(fā)生率較普通人群顯著增高。輻射可能導(dǎo)致化學(xué)感受器細(xì)胞的DNA損傷積累。
對于疑似病例，建議通過頸部超聲、CT血管造影等檢查明確診斷。治療方案需根據(jù)腫瘤大小、位置及患者全身狀況制定，通常包括手術(shù)切除、放射治療或密切隨訪觀察。
