預(yù)防胎兒膈疝需從孕前保健、孕期管理、遺傳咨詢等多維度干預(yù)，主要措施包括孕前補(bǔ)充葉酸、避免接觸致畸物質(zhì)、規(guī)范產(chǎn)前檢查、控制妊娠期糖尿病、進(jìn)行胎兒超聲篩查等。
一、孕前保健
計(jì)劃懷孕前3個(gè)月開始每日補(bǔ)充適量葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)，間接減少膈疝發(fā)生概率。夫妻雙方應(yīng)進(jìn)行孕前優(yōu)生健康檢查，排查染色體異常或單基因遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。避免接觸放射線、農(nóng)藥、重金屬等環(huán)境致畸物，戒煙戒酒至少半年以上，保持健康體重指數(shù)。
二、孕期防護(hù)
妊娠早期重點(diǎn)預(yù)防病毒感染，尤其是風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等致畸病原體。嚴(yán)格控制血糖水平，妊娠期糖尿病孕婦發(fā)生胎兒結(jié)構(gòu)異常風(fēng)險(xiǎn)較高。避免使用維A酸類、抗癲癇藥等明確致畸藥物，必要用藥需嚴(yán)格遵循產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)。
三、遺傳咨詢
有膈疝家族史或曾分娩膈疝胎兒的孕婦應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢，通過(guò)基因檢測(cè)明確是否存在染色體微缺失、Fryns綜合征等遺傳病因。針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)夫婦可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)篩選健康胚胎。
四、產(chǎn)前監(jiān)測(cè)
規(guī)范進(jìn)行三級(jí)超聲檢查，孕18-24周系統(tǒng)篩查可檢出多數(shù)膈疝病例。發(fā)現(xiàn)胎兒胃泡位置異常、縱隔移位等征象時(shí)，需轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行磁共振確診。動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)羊水量變化及胎兒生長(zhǎng)情況，評(píng)估是否合并肺發(fā)育不良。
五、營(yíng)養(yǎng)管理
保證優(yōu)質(zhì)蛋白和微量元素?cái)z入，適量增加富含維生素B族的全谷物和深綠色蔬菜?？刂瓶Х纫驍z入量每日不超過(guò)200毫克，避免食用含亞硝酸鹽的加工肉制品。妊娠中晚期可適當(dāng)補(bǔ)充Omega-3脂肪酸促進(jìn)胎兒肺發(fā)育。
孕婦應(yīng)建立規(guī)律作息，每周進(jìn)行適度有氧運(yùn)動(dòng)如散步、孕婦瑜伽等改善血液循環(huán)。保持情緒穩(wěn)定，避免過(guò)度焦慮影響胎兒發(fā)育。發(fā)現(xiàn)胎動(dòng)異?；?qū)m縮頻繁時(shí)及時(shí)就醫(yī)，分娩方式需根據(jù)膈疝嚴(yán)重程度由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評(píng)估決定。產(chǎn)后需關(guān)注新生兒呼吸功能，必要時(shí)轉(zhuǎn)至新生兒重癥監(jiān)護(hù)室治療。
