先天性角膜白斑是一種出生時(shí)即存在的角膜混濁病變。主要表現(xiàn)為角膜局部或彌漫性白色斑塊，可能影響視力發(fā)育，嚴(yán)重者可導(dǎo)致弱視或失明。
先天性角膜白斑通常由胚胎發(fā)育異常引起。角膜在胎兒期發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)障礙，導(dǎo)致角膜基質(zhì)層膠原纖維排列紊亂或瘢痕形成。部分病例與宮內(nèi)感染有關(guān)，如風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒感染。遺傳因素也可能參與發(fā)病，某些基因突變可干擾角膜透明性維持機(jī)制。
先天性角膜白斑患兒可能出現(xiàn)畏光、流淚等刺激癥狀。視力影響程度取決于白斑位置與范圍，中央?yún)^(qū)混濁對(duì)視力損害更顯著。部分患兒伴隨其他眼部異常，如小眼球、虹膜缺損或青光眼。
輕度角膜混濁可嘗試光學(xué)矯正，如佩戴硬性透氣性角膜接觸鏡改善視力。對(duì)于嚴(yán)重影響視力的病例，角膜移植是主要治療手段，包括穿透性角膜移植或深板層角膜移植。合并青光眼需同時(shí)進(jìn)行降眼壓治療。
先天性角膜白斑患兒需定期進(jìn)行視力評(píng)估與屈光檢查。早期發(fā)現(xiàn)弱視應(yīng)及時(shí)進(jìn)行遮蓋療法等視覺(jué)訓(xùn)練。角膜移植術(shù)后需長(zhǎng)期使用免疫抑制劑預(yù)防排斥反應(yīng)，并密切監(jiān)測(cè)移植片透明度。
