大排畸是通過超聲檢查評(píng)估胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育是否異常的產(chǎn)前篩查手段，主要檢測胎兒是否存在先天性畸形或重大結(jié)構(gòu)缺陷。
1、檢查內(nèi)容：
大排畸檢查涵蓋胎兒頭顱、脊柱、胸腔、心臟、腹部、四肢等全身結(jié)構(gòu)。重點(diǎn)觀察腦室寬度、唇腭裂、心臟四腔心結(jié)構(gòu)、胃泡大小、腎臟形態(tài)及肢體完整性，同時(shí)測量羊水量和胎盤位置。
2、檢查時(shí)機(jī)：
建議在妊娠20-24周進(jìn)行，此時(shí)胎兒器官發(fā)育較完善且羊水量適中，便于超聲顯影。過早檢查器官分化不完全，過晚則可能因胎兒體位固定影響觀察。
3、技術(shù)手段：
采用二維超聲基礎(chǔ)篩查，必要時(shí)輔以三維/四維超聲重建表面圖像。彩色多普勒用于評(píng)估胎兒心臟血流，部分機(jī)構(gòu)會(huì)應(yīng)用AI輔助識(shí)別微小異常。
4、異常處理：
發(fā)現(xiàn)可疑畸形時(shí)需由兩名以上超聲醫(yī)師復(fù)核，確診后轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心?？赡苄柽M(jìn)行羊水穿刺或無創(chuàng)DNA等遺傳學(xué)檢測，嚴(yán)重畸形需多學(xué)科會(huì)診評(píng)估妊娠方案。
5、檢查準(zhǔn)備：
檢查前無需空腹但需適度充盈膀胱，穿著寬松衣物。檢查時(shí)間約30分鐘，若胎兒體位不佳可能需活動(dòng)后復(fù)查。建議攜帶早孕期NT檢查報(bào)告對(duì)比數(shù)據(jù)。
檢查后保持均衡飲食，每日補(bǔ)充400μg葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷，適當(dāng)進(jìn)行孕婦瑜伽改善血液循環(huán)。避免接觸X射線等致畸因素，規(guī)律記錄胎動(dòng)次數(shù)。若檢出臨界值異常需遵醫(yī)囑每2-4周復(fù)查超聲，確診畸形病例應(yīng)在產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)性化隨訪計(jì)劃。
