視網(wǎng)膜色素變性可能表現(xiàn)為夜盲、視野縮小、色覺異常、視力下降、視神經(jīng)萎縮等癥狀。
患者在光線昏暗環(huán)境下視物困難是典型早期表現(xiàn)，與視網(wǎng)膜桿狀細(xì)胞功能進(jìn)行性喪失有關(guān)。癥狀初期表現(xiàn)為傍晚行動遲緩，隨病情發(fā)展可能完全喪失暗適應(yīng)能力。日常需避免夜間外出，居家環(huán)境增加輔助照明設(shè)備。
周邊視野呈向心性縮窄是疾病特征性改變，由視網(wǎng)膜周邊部色素上皮變性導(dǎo)致。患者常主訴撞到側(cè)面物體，后期發(fā)展為管狀視野。建議定期進(jìn)行視野檢查，行走時主動轉(zhuǎn)頭擴(kuò)大觀察范圍。
藍(lán)黃色覺障礙多于紅綠色覺異常，與視錐細(xì)胞功能受損相關(guān)。表現(xiàn)為顏色辨識度降低、色彩飽和度下降，晚期可能出現(xiàn)全色盲。職業(yè)選擇需避開對色覺要求高的領(lǐng)域，日常可使用高對比度物品輔助辨別。
中心視力受累通常出現(xiàn)在病程中后期，黃斑區(qū)受累時視力可急劇下降至0.1以下。多伴有視物變形、閱讀困難等癥狀。低視力患者應(yīng)使用電子助視器，避免強(qiáng)光直射加重光敏感癥狀。
晚期可見視盤呈蠟黃色萎縮，與神經(jīng)節(jié)細(xì)胞軸突變性有關(guān)。常合并瞳孔對光反射遲鈍，嚴(yán)重者導(dǎo)致全盲。需每半年進(jìn)行視神經(jīng)電生理檢查，維生素A棕櫚酸酯可能延緩病程進(jìn)展。
患者日常需保證富含維生素A的飲食如胡蘿卜、菠菜、動物肝臟，配合適度有氧運(yùn)動改善微循環(huán)。避免吸煙及強(qiáng)光刺激，外出佩戴防紫外線眼鏡。建議每3-6個月復(fù)查眼底照相和光學(xué)相干斷層掃描，遺傳咨詢對育齡患者尤為重要。晚期可考慮視網(wǎng)膜芯片植入等輔助技術(shù)，心理支持有助于適應(yīng)視覺功能退化。
