視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是嬰幼兒最常見(jiàn)的眼內(nèi)惡性腫瘤，需立即就醫(yī)治療。該疾病可能與RB1基因突變、遺傳因素、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、環(huán)境致癌物暴露、先天性發(fā)育異常等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為白瞳癥、斜視、視力下降、眼球紅腫、青光眼等癥狀。
1、基因突變：
約40%病例與RB1基因胚系突變相關(guān)，屬于常染色體顯性遺傳?；純焊改钢腥舸嬖谠摶蛲蛔?，子代患病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)50%?；驒z測(cè)可明確診斷，治療需結(jié)合全身化療與局部冷凍治療。
2、遺傳因素：
家族性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤占病例總數(shù)10%-15%，表現(xiàn)為雙側(cè)多灶性腫瘤。這類患兒需每2-3個(gè)月進(jìn)行全麻下眼底篩查，治療方案常采用卡鉑+長(zhǎng)春新堿+依托泊苷的化療方案聯(lián)合激光光凝。
3、早產(chǎn)影響：
極低出生體重兒視網(wǎng)膜血管發(fā)育異?？赡苷T發(fā)腫瘤。對(duì)于出生體重<1500g的早產(chǎn)兒，建議出生后4周開(kāi)始定期眼底檢查，出現(xiàn)異常需進(jìn)行玻璃體腔注射美法侖治療。
4、環(huán)境暴露：
孕期接觸電離輻射或化學(xué)致癌物可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。臨床發(fā)現(xiàn)部分患兒母親有農(nóng)藥接觸史，這類病例往往表現(xiàn)為單側(cè)局限性腫瘤，可采取鞏膜敷貼放療聯(lián)合拓?fù)涮婵祷煛?/p>
5、發(fā)育異常：
先天性小眼球或虹膜缺損患者易伴發(fā)腫瘤。這類病例需進(jìn)行眼眶MRI評(píng)估范圍，治療可能涉及眼球摘除術(shù)聯(lián)合義眼臺(tái)植入，術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪對(duì)側(cè)眼情況。
患兒日常需補(bǔ)充維生素A和DHA促進(jìn)視網(wǎng)膜修復(fù)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止視網(wǎng)膜脫落。治療期間每月復(fù)查眼底照相和B超，五年生存率可達(dá)95%但需警惕繼發(fā)骨肉瘤風(fēng)險(xiǎn)。建議建立包含眼科、腫瘤科、遺傳科的多學(xué)科隨訪體系，青春期前每半年進(jìn)行全身骨掃描篩查。
