胎兒酒精綜合征可通過超聲檢查、血清學(xué)篩查、羊水穿刺、胎兒MRI及產(chǎn)后評(píng)估等方式篩查。該疾病主要由妊娠期酒精暴露導(dǎo)致胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常引起。
1、超聲篩查：妊娠期常規(guī)超聲可觀察胎兒生長(zhǎng)受限、小頭畸形等結(jié)構(gòu)異常，但特異性較低。建議孕18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲篩查，重點(diǎn)評(píng)估顱腦發(fā)育情況。
2、血清學(xué)標(biāo)志物：母體血液中碳水化合物缺乏轉(zhuǎn)鐵蛋白CDT和脂肪酸乙酯FAEE可反映酒精代謝情況。這兩種生物標(biāo)志物聯(lián)合檢測(cè)對(duì)酒精暴露有較高提示價(jià)值。
3、羊水診斷：通過檢測(cè)羊水中乙醇代謝產(chǎn)物乙基葡萄糖醛酸苷EtG，能直接反映胎兒酒精暴露程度。該檢查存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。
4、胎兒MRI：對(duì)疑似病例可進(jìn)行胎兒顱腦磁共振檢查，能清晰顯示胼胝體發(fā)育不全、腦室擴(kuò)大等神經(jīng)系統(tǒng)異常，準(zhǔn)確率可達(dá)85%以上。
5、產(chǎn)后評(píng)估：新生兒需進(jìn)行Apgar評(píng)分、神經(jīng)行為評(píng)估及畸形篩查。典型表現(xiàn)為生長(zhǎng)遲緩、特殊面容及神經(jīng)發(fā)育障礙，確診需結(jié)合母親飲酒史。
預(yù)防胎兒酒精綜合征需從孕前開始戒酒，孕期嚴(yán)格禁酒。孕婦應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸、維生素B族等營(yíng)養(yǎng)素。定期產(chǎn)檢中主動(dòng)告知醫(yī)生飲酒史，便于早期干預(yù)。產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至兒科神經(jīng)?？?，開展早期康復(fù)訓(xùn)練。
