鰓裂瘺管主要由胚胎發(fā)育異常引起，常見原因包括鰓器退化不全、感染誘發(fā)、外傷刺激、遺傳因素及繼發(fā)囊腫破裂。多數(shù)屬于先天性畸形，少數(shù)與后天因素相關(guān)。
1、胚胎發(fā)育異常：
鰓裂瘺管最常見于胚胎期鰓器結(jié)構(gòu)未完全退化。人類胚胎發(fā)育過程中，鰓弓和鰓溝會逐漸閉合形成頭頸部結(jié)構(gòu)。若第二鰓弓占90%以上或第三鰓弓閉合不全，殘留上皮組織可能形成瘺管，內(nèi)口多位于扁桃體窩，外口常見于胸鎖乳突肌前緣。
2、感染誘發(fā)：
反復(fù)咽喉部感染可能刺激殘留鰓器組織形成瘺管。鏈球菌或葡萄球菌引起的化膿性扁桃體炎可能穿透薄弱組織形成繼發(fā)性通道，表現(xiàn)為頸部紅腫伴黏液分泌物排出，急性期可能伴隨發(fā)熱和壓痛。
3、外傷刺激：
頸部穿刺傷或手術(shù)創(chuàng)傷可能導(dǎo)致鰓器殘留組織異常通連。甲狀腺手術(shù)、頸部淋巴結(jié)活檢等操作可能意外貫通潛在瘺管，臨床可見創(chuàng)口持續(xù)滲液，碘油造影可顯示瘺管走行。
4、遺傳因素：
部分病例存在家族聚集性，可能與TBX1基因突變相關(guān)。第一鰓裂瘺管患者約5%有直系親屬患病史，常合并耳廓畸形或頜面發(fā)育異常，需排查branchio-oto-renal綜合征等遺傳病。
5、囊腫繼發(fā)破裂：
鰓裂囊腫感染破潰后可形成獲得性瘺管。囊腫內(nèi)鱗狀上皮持續(xù)分泌角蛋白導(dǎo)致壓力增高，繼發(fā)感染后穿透皮膚形成外瘺，超聲檢查可見不均質(zhì)低回聲區(qū)伴竇道形成。
確診鰓裂瘺管需結(jié)合CT造影或MRI檢查，嬰幼兒患者建議評估是否合并其他畸形。日常應(yīng)避免擠壓瘺口，保持頸部清潔干燥。急性感染期需限制辛辣飲食，術(shù)后恢復(fù)期可進(jìn)行頸部肌肉舒緩訓(xùn)練。反復(fù)流膿或影響外觀時(shí)建議手術(shù)完整切除瘺管，兒童手術(shù)適宜年齡通常為3歲以上。
