唐氏篩查的最佳時(shí)間通常在妊娠15-20周，實(shí)際篩查時(shí)間需結(jié)合孕婦年齡、胎兒發(fā)育情況、超聲檢查結(jié)果等因素綜合評(píng)估。
1、孕周因素：
妊娠15-20周時(shí)，母體血清中甲胎蛋白AFP、游離β-hCG等標(biāo)志物水平處于穩(wěn)定檢測窗口期，此時(shí)篩查準(zhǔn)確性較高。過早檢測可能因激素水平未達(dá)峰值導(dǎo)致假陰性，過晚則可能錯(cuò)過后續(xù)確診檢查的黃金時(shí)間。
2、年齡相關(guān)性：
35歲以上高齡孕婦建議在15-18周完成篩查。高齡妊娠胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，需預(yù)留充足時(shí)間進(jìn)行后續(xù)羊水穿刺等確診檢查。年輕孕婦可適當(dāng)延后至18-20周，但不宜超過20+6周。
3、超聲配合：
篩查前需完成NT超聲檢查11-13+6周，兩者數(shù)據(jù)結(jié)合可提高檢出率。若NT值異常，需在15周后盡早進(jìn)行血清學(xué)篩查；若NT正常，可選擇18周左右同步進(jìn)行中孕期超聲評(píng)估。
4、多胎妊娠：
雙胎孕婦建議16周前完成篩查。多胎妊娠血清標(biāo)志物濃度變化復(fù)雜，早篩查可為分階段診斷留出時(shí)間。需注意多胎篩查假陽性率較單胎高約30%，需結(jié)合超聲標(biāo)記物綜合判斷。
5、特殊情況：
試管嬰兒孕婦需按移植日期推算孕周。肥胖孕婦BMI>30血清標(biāo)志物濃度可能偏低，建議18周前完成篩查。既往生育過染色體異常胎兒者，需在遺傳咨詢后確定個(gè)體化篩查時(shí)間。
篩查前后建議保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)影響激素水平。每日補(bǔ)充400μg葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)，多攝入富含Omega-3的深海魚有助于胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。篩查前無需空腹，但需避免高脂飲食干擾檢測結(jié)果。若篩查高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢，后續(xù)可選擇無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。保持平穩(wěn)心態(tài)，避免過度焦慮對(duì)妊娠造成不良影響。
