特納綜合征Turner綜合征是一種先天性染色體異常疾病，由女性X染色體部分或完全缺失引起，主要表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不全及多種器官系統(tǒng)異常。典型特征包括頸蹼、肘外翻、原發(fā)性閉經(jīng)等，可能伴隨心血管畸形、甲狀腺功能減退、聽力障礙等并發(fā)癥。
1、遺傳機(jī)制：
特納綜合征的發(fā)病基礎(chǔ)是X染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常，約50%患者為45，X核型完全缺失一條X染色體，其余為嵌合體或X染色體結(jié)構(gòu)異常如等臂X染色體。這種異常導(dǎo)致卵巢發(fā)育障礙和雌激素分泌不足，進(jìn)而影響第二性征發(fā)育和生育能力。
2、生長(zhǎng)障礙：
患者出生時(shí)即顯示身高低于平均水平，兒童期生長(zhǎng)速度緩慢，成年身高通常不超過150厘米。這與SHOX基因位于X染色體短臂缺失相關(guān)，該基因調(diào)控骨骼生長(zhǎng)板軟骨細(xì)胞增殖。生長(zhǎng)激素治療可部分改善最終身高。
3、性腺發(fā)育：
卵巢呈條索狀纖維化，卵泡早期耗竭導(dǎo)致雌激素缺乏，表現(xiàn)為乳房不發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)。少數(shù)嵌合型患者可能有自發(fā)青春期發(fā)育，但絕大多數(shù)需要雌激素替代治療以促進(jìn)第二性征發(fā)育并預(yù)防骨質(zhì)疏松。
4、心血管異常：
約50%患者存在心血管畸形，最常見為主動(dòng)脈縮窄和二葉式主動(dòng)脈瓣，可能進(jìn)展為主動(dòng)脈夾層等嚴(yán)重并發(fā)癥。建議定期進(jìn)行心臟超聲檢查，高血壓患者需嚴(yán)格控制血壓以降低心血管風(fēng)險(xiǎn)。
5、多系統(tǒng)影響：
可能累及甲狀腺自身免疫性甲狀腺炎、腎臟馬蹄腎、骨骼骨質(zhì)疏松、聽力傳導(dǎo)性耳聾及認(rèn)知功能視覺空間能力缺陷。需多學(xué)科協(xié)作監(jiān)測(cè)，包括甲狀腺功能篩查、骨密度評(píng)估及聽力檢查等。
特納綜合征患者需終身隨訪管理，兒童期重點(diǎn)關(guān)注生長(zhǎng)激素治療和性激素替代時(shí)機(jī)，青春期后需加強(qiáng)心血管監(jiān)測(cè)和生育咨詢。均衡飲食保證鈣和維生素D攝入，規(guī)律負(fù)重運(yùn)動(dòng)有助于骨骼健康。心理支持尤為重要，幫助患者應(yīng)對(duì)身體形象焦慮和社會(huì)適應(yīng)困難，必要時(shí)可轉(zhuǎn)介專業(yè)心理輔導(dǎo)。早期診斷和系統(tǒng)干預(yù)能顯著改善生活質(zhì)量，部分患者可通過輔助生殖技術(shù)實(shí)現(xiàn)生育愿望。
