嗜鉻細(xì)胞瘤具有一定的遺傳性，可能與多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型、家族性副神經(jīng)節(jié)瘤綜合征、馮·希佩爾-林道綜合征、神經(jīng)纖維瘤病1型、琥珀酸脫氫酶基因突變等因素有關(guān)。
1、多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型
多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型是一種常染色體顯性遺傳病，由RET基因突變引起?；颊叱茹t細(xì)胞瘤外，還可能合并甲狀腺髓樣癌或甲狀旁腺功能亢進(jìn)。基因檢測可明確診斷，建議有家族史者進(jìn)行篩查。治療需手術(shù)切除腫瘤，并定期監(jiān)測相關(guān)內(nèi)分泌指標(biāo)。
2、家族性副神經(jīng)節(jié)瘤綜合征
家族性副神經(jīng)節(jié)瘤綜合征與SDHB、SDHD等基因突變相關(guān)，表現(xiàn)為頭頸部或腎上腺副神經(jīng)節(jié)瘤。這類患者約30%會發(fā)展為嗜鉻細(xì)胞瘤，具有明顯家族聚集性?；驒z測對早期識別高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體很重要，確診后需通過手術(shù)和藥物控制兒茶酚胺分泌。
3、馮·希佩爾-林道綜合征
馮·希佩爾-林道綜合征由VHL基因突變導(dǎo)致，患者易發(fā)生視網(wǎng)膜血管瘤、腎細(xì)胞癌及嗜鉻細(xì)胞瘤。約10%-20%的VHL患者會出現(xiàn)嗜鉻細(xì)胞瘤，多為雙側(cè)性。建議患者每年進(jìn)行腎上腺影像學(xué)檢查，發(fā)現(xiàn)腫瘤需及時(shí)手術(shù)干預(yù)。
4、神經(jīng)纖維瘤病1型
神經(jīng)纖維瘤病1型由NF1基因突變引起，約1%-2%的患者會并發(fā)嗜鉻細(xì)胞瘤。這類腫瘤多位于腎上腺，臨床表現(xiàn)與散發(fā)病例相似。對于NF1患者出現(xiàn)難以解釋的高血壓時(shí)，應(yīng)考慮嗜鉻細(xì)胞瘤可能，通過尿兒茶酚胺檢測和影像學(xué)檢查確診。
5、琥珀酸脫氫酶基因突變
琥珀酸脫氫酶亞基基因突變可導(dǎo)致線粒體功能異常，增加嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤風(fēng)險(xiǎn)。SDHB突變者腫瘤惡性概率較高，SDHD突變則更多表現(xiàn)為頭頸部腫瘤?；驒z測對預(yù)后評估有指導(dǎo)意義，突變攜帶者需終身隨訪監(jiān)測。
對于有嗜鉻細(xì)胞瘤家族史的人群，建議進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測。日常生活中需注意監(jiān)測血壓變化，避免劇烈運(yùn)動或情緒激動誘發(fā)高血壓危象。飲食上限制酪氨酸含量高的食物如奶酪、巧克力等，術(shù)后患者應(yīng)定期復(fù)查尿兒茶酚胺代謝產(chǎn)物和影像學(xué)檢查。若出現(xiàn)頭痛、心悸、多汗等典型癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)排查。
