先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良需通過(guò)基因檢測(cè)、肌酸激酶測(cè)定、肌電圖、肌肉活檢和心臟功能評(píng)估五項(xiàng)核心檢查確診。診斷流程需結(jié)合臨床表現(xiàn)與實(shí)驗(yàn)室結(jié)果綜合分析。
1、基因檢測(cè)：
基因檢測(cè)是確診先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的金標(biāo)準(zhǔn)，可明確特定基因突變類型。常見(jiàn)檢測(cè)靶點(diǎn)包括DMD基因杜氏型、LMNA基因先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良1A型等。全外顯子測(cè)序技術(shù)能覆蓋90%以上已知致病基因，對(duì)于有家族史或典型癥狀患者應(yīng)作為首選檢查。
2、肌酸激酶測(cè)定：
血清肌酸激酶CK水平顯著升高是該病重要生化標(biāo)志，通?？蛇_(dá)正常值5-100倍。檢查需在未進(jìn)行劇烈運(yùn)動(dòng)后采樣，兒童患者CK值超過(guò)2000U/L時(shí)需高度懷疑。但CK正常不能排除某些亞型如Ullrich型先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良。
3、肌電圖檢查：
針極肌電圖可顯示肌源性損害特征，表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限縮短、波幅降低。神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測(cè)能鑒別神經(jīng)源性肌萎縮，約60%患者出現(xiàn)纖顫電位和正銳波。該檢查對(duì)評(píng)估疾病進(jìn)展和分型有輔助價(jià)值。
4、肌肉活檢：
肌肉病理檢查可見(jiàn)肌纖維大小不等、壞死再生及結(jié)締組織增生。免疫組化能檢測(cè)抗肌萎縮蛋白等特定蛋白缺失，Dystrophin染色缺失可確診杜氏型。活檢部位常選擇股四頭肌或肱二頭肌等中度受累肌肉。
5、心臟功能評(píng)估：
所有患者均需進(jìn)行心電圖和心臟超聲檢查，30%-50%合并心肌病變。心電圖常見(jiàn)PR間期縮短和深Q波，超聲可發(fā)現(xiàn)左心室擴(kuò)大或收縮功能減低。建議每1-2年復(fù)查，部分亞型需監(jiān)測(cè)心律失常風(fēng)險(xiǎn)。
確診患者需建立多學(xué)科管理方案，營(yíng)養(yǎng)師應(yīng)制定高蛋白、低脂飲食計(jì)劃，補(bǔ)充維生素D和鈣劑預(yù)防骨質(zhì)疏松。物理治療師指導(dǎo)個(gè)體化康復(fù)訓(xùn)練，避免過(guò)度疲勞。建議每3-6個(gè)月監(jiān)測(cè)肺功能，睡眠呼吸監(jiān)測(cè)可早期發(fā)現(xiàn)呼吸肌無(wú)力。孕婦需進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，新生兒篩查有助于早期干預(yù)。
