孩子生長(zhǎng)激素缺乏可通過(guò)生長(zhǎng)曲線監(jiān)測(cè)、胰島素樣生長(zhǎng)因子1檢測(cè)、生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)、骨齡評(píng)估、垂體影像學(xué)檢查等方法判斷。生長(zhǎng)激素缺乏可能由遺傳因素、圍產(chǎn)期損傷、顱內(nèi)腫瘤、顱腦外傷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染等原因引起。
1、生長(zhǎng)曲線監(jiān)測(cè)
定期測(cè)量身高體重并繪制生長(zhǎng)曲線是初步篩查手段。生長(zhǎng)激素缺乏兒童的身高百分位數(shù)通常低于第三百分位或年增長(zhǎng)速度不足4厘米。家長(zhǎng)需每3個(gè)月記錄孩子身高數(shù)據(jù)，若連續(xù)兩個(gè)測(cè)量周期偏離原有生長(zhǎng)軌跡，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。生長(zhǎng)遲緩還可能伴隨骨齡延遲、牙齒萌出緩慢等表現(xiàn)。
2、胰島素樣生長(zhǎng)因子1檢測(cè)
胰島素樣生長(zhǎng)因子1水平能反映生長(zhǎng)激素分泌狀況。該指標(biāo)不受晝夜節(jié)律影響，但會(huì)受營(yíng)養(yǎng)不良、肝功能異常等因素干擾。檢測(cè)值低于同年齡同性別兒童正常范圍時(shí)提示生長(zhǎng)激素缺乏可能。需結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他檢查綜合判斷，單一指標(biāo)異常不能確診。
3、生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
通過(guò)藥物刺激垂體分泌生長(zhǎng)激素后進(jìn)行多次采血測(cè)定，是診斷金標(biāo)準(zhǔn)。常用激發(fā)劑包括精氨酸、胰島素、可樂(lè)定等，試驗(yàn)過(guò)程中需密切監(jiān)測(cè)血糖等生命體征。生長(zhǎng)激素峰值低于10μg/L可判定為缺乏。該檢查存在一定風(fēng)險(xiǎn)，須在專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行。
4、骨齡評(píng)估
通過(guò)左手腕部X光片評(píng)估骨骼成熟度。生長(zhǎng)激素缺乏兒童通常骨齡落后實(shí)際年齡2歲以上，骨骺閉合延遲。骨齡評(píng)估還能幫助預(yù)測(cè)成年身高，指導(dǎo)治療時(shí)機(jī)選擇。但需注意甲狀腺功能減退等疾病也會(huì)導(dǎo)致骨齡延遲，需結(jié)合其他檢查鑒別。
5、垂體影像學(xué)檢查
頭顱MRI可發(fā)現(xiàn)垂體發(fā)育不良、空蝶鞍、顱咽管瘤等器質(zhì)性病變。約12%的生長(zhǎng)激素缺乏患兒存在垂體結(jié)構(gòu)異常。對(duì)于合并多垂體激素缺乏、有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀或激發(fā)試驗(yàn)異常者，影像學(xué)檢查具有重要診斷價(jià)值。CT檢查適用于不能配合MRI的幼兒。
家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子身高增長(zhǎng)緩慢時(shí)，應(yīng)盡早到兒科內(nèi)分泌科就診。日常生活中要保證均衡營(yíng)養(yǎng)，適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì)，每天進(jìn)行跳繩、籃球等縱向運(yùn)動(dòng)，確保充足睡眠。治療期間需定期復(fù)查生長(zhǎng)激素水平和骨齡進(jìn)展，避免自行使用增高類保健品。對(duì)于確診患兒，重組人生長(zhǎng)激素替代治療越早開(kāi)始效果越好，多數(shù)患兒經(jīng)規(guī)范治療后能達(dá)到遺傳靶身高。
