羊膜腔穿刺術(shù)是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)，通過(guò)抽取孕婦羊水樣本檢測(cè)胎兒染色體異常或遺傳疾病。羊膜腔穿刺術(shù)主要用于篩查唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體疾病，也可診斷胎兒感染、代謝異?；蛏窠?jīng)管缺陷。該操作通常在妊娠16至20周進(jìn)行，需在超聲引導(dǎo)下用細(xì)針經(jīng)腹壁穿刺進(jìn)入羊膜腔，抽取少量羊水進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室分析。羊膜腔穿刺術(shù)屬于侵入性檢查，存在一定風(fēng)險(xiǎn)，需由專業(yè)醫(yī)生評(píng)估后實(shí)施。
1、操作原理
羊膜腔穿刺術(shù)利用羊水中含有胎兒脫落細(xì)胞的特點(diǎn)，通過(guò)離心分離獲取胎兒DNA進(jìn)行基因檢測(cè)。羊水中的胎兒細(xì)胞可培養(yǎng)后進(jìn)行染色體核型分析，或直接提取DNA進(jìn)行基因測(cè)序。該技術(shù)能準(zhǔn)確檢測(cè)染色體數(shù)目異常、微缺失微重復(fù)綜合征及單基因遺傳病，對(duì)X連鎖隱性遺傳病還可通過(guò)檢測(cè)胎兒性別輔助判斷。
2、適用人群
35歲以上高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦、超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常孕婦、曾生育染色體異?；純涸袐D、夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者等需考慮羊膜腔穿刺。有反復(fù)流產(chǎn)史、家族遺傳病史或孕期接觸致畸因素的孕婦也可通過(guò)該技術(shù)排除胎兒異常。Rh陰性血型孕婦需在術(shù)后注射抗D免疫球蛋白預(yù)防溶血。
3、檢測(cè)項(xiàng)目
常規(guī)檢測(cè)包括胎兒染色體核型分析、熒光原位雜交快速診斷常見(jiàn)非整倍體。擴(kuò)展項(xiàng)目涵蓋染色體微陣列分析、全外顯子組測(cè)序等基因檢測(cè)。羊水生化檢測(cè)可診斷開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷，測(cè)定甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶水平。
4、操作流程
術(shù)前需進(jìn)行超聲定位確定胎盤(pán)位置和胎兒狀態(tài)，消毒鋪巾后在超聲實(shí)時(shí)引導(dǎo)下用22號(hào)穿刺針經(jīng)腹壁進(jìn)入羊膜腔，抽取20毫升羊水后迅速拔針。術(shù)后需監(jiān)測(cè)胎心1小時(shí)，觀察有無(wú)宮縮或陰道流血。羊水樣本需避光保存并及時(shí)送檢，細(xì)胞培養(yǎng)需2-3周出結(jié)果，分子遺傳學(xué)檢測(cè)約1-2周出具報(bào)告。
5、風(fēng)險(xiǎn)防控
主要并發(fā)癥包括穿刺失敗、胎膜早破、宮內(nèi)感染和流產(chǎn)，總體風(fēng)險(xiǎn)約為0.5%-1%。嚴(yán)格無(wú)菌操作、超聲引導(dǎo)和術(shù)后護(hù)理可降低風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)前需簽署知情同意書(shū)，告知替代方案如無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的優(yōu)缺點(diǎn)。有先兆流產(chǎn)、胎盤(pán)前置或凝血功能障礙孕婦不宜進(jìn)行該檢查。
接受羊膜腔穿刺術(shù)后建議臥床休息24小時(shí)，避免提重物和劇烈運(yùn)動(dòng)，注意觀察腹痛、陰道流液及胎動(dòng)變化。保持穿刺點(diǎn)清潔干燥，出現(xiàn)發(fā)熱、宮縮持續(xù)或胎動(dòng)異常需立即就醫(yī)。術(shù)后兩周內(nèi)禁止性生活，均衡飲食補(bǔ)充蛋白質(zhì)和維生素促進(jìn)恢復(fù)。定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果與遺傳咨詢師討論后續(xù)處理方案。
