性發(fā)育遲緩可能對(duì)生理和心理產(chǎn)生多方面影響。生理上主要表現(xiàn)為第二性征延遲出現(xiàn)、骨骼生長(zhǎng)滯后;心理上易引發(fā)自卑、社交障礙等問(wèn)題。
生理影響主要包括身高發(fā)育遲滯和性腺功能低下。骨骼閉合延遲可能導(dǎo)致成年身高低于遺傳潛力,男性睪丸體積小于4毫升或女性16歲后仍無(wú)月經(jīng)初潮屬于典型表現(xiàn)。部分患者可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、代謝綜合征等遠(yuǎn)期并發(fā)癥。
心理社會(huì)適應(yīng)障礙是常見(jiàn)問(wèn)題。青春期同齡人身體變化明顯時(shí),患者容易產(chǎn)生焦慮和抑郁情緒,校園環(huán)境中可能遭遇同伴排斥。約40%的患者存在學(xué)習(xí)注意力不集中,部分會(huì)出現(xiàn)拒絕上學(xué)等行為問(wèn)題。
內(nèi)分泌系統(tǒng)異常需要重點(diǎn)關(guān)注。下丘腦-垂體-性腺軸功能紊亂可能導(dǎo)致促性腺激素釋放激素分泌不足,甲狀腺功能減退約占病例的15%。腎上腺皮質(zhì)功能早現(xiàn)等特殊情況可能伴隨陰毛早現(xiàn)但性器官不發(fā)育的矛盾現(xiàn)象。
生育功能受損是遠(yuǎn)期風(fēng)險(xiǎn)。男性精子生成障礙、女性卵巢儲(chǔ)備不足都可能發(fā)生。及時(shí)干預(yù)的情況下,80%特發(fā)性體質(zhì)性發(fā)育遲緩患者最終能獲得正常生育能力,但治療窗口期多集中在骨齡12-14歲階段。
建議發(fā)現(xiàn)發(fā)育指標(biāo)落后于同性別同齡人2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上時(shí),盡早就診兒童內(nèi)分泌科。骨齡片、性激素激發(fā)試驗(yàn)、垂體MRI等檢查能幫助明確病因,對(duì)中樞性發(fā)育遲緩患者,脈沖式促性腺激素釋放激素治療可獲得較好效果。