胎兒多囊腎是一種先天性腎臟發(fā)育異常，主要表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟出現(xiàn)多個囊腫，可能由基因突變、遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、母體環(huán)境因素或不明原因引起。
1、基因突變：
胎兒多囊腎可能與PKD1或PKD2基因突變有關(guān)，這些基因編碼的蛋白質(zhì)參與腎臟細(xì)胞正常結(jié)構(gòu)和功能維持。突變導(dǎo)致腎小管上皮細(xì)胞異常增殖，形成囊腫。孕期基因檢測可輔助診斷，但確診需結(jié)合影像學(xué)檢查。
2、遺傳因素：
常染色體顯性多囊腎病ADPKD是常見遺傳類型，父母一方患病時子代有50%遺傳概率。隱性遺傳型ARPKD則需父母同時攜帶致病基因，可能伴隨肝纖維化等并發(fā)癥。有家族史者建議孕前進行遺傳咨詢。
3、胚胎發(fā)育異常：
妊娠6-8周時腎臟發(fā)育受阻可能導(dǎo)致集合管與腎單位連接異常，液體潴留形成囊腫。超聲檢查可見腎臟增大伴多發(fā)無回聲區(qū)，嚴(yán)重者可能出現(xiàn)羊水過少等繼發(fā)表現(xiàn)。
4、母體環(huán)境因素：
妊娠期接觸致畸物質(zhì)如某些藥物、化學(xué)毒素或罹患未控制的糖尿病，可能干擾胎兒腎臟正常分化。這類因素導(dǎo)致的囊腫通常不對稱分布，可能合并其他器官畸形。
3、不明原因：
約20%病例無明確誘因，可能與表觀遺傳修飾異?；蛭粗蜃儺愑嘘P(guān)。這類囊腫進展速度差異較大，部分病例在孕晚期可能出現(xiàn)自發(fā)性縮小。
確診胎兒多囊腎后需定期監(jiān)測羊水量及胎兒生長發(fā)育情況，妊娠期保持均衡營養(yǎng)攝入，避免高鹽飲食加重腎臟負(fù)擔(dān)。建議孕婦每日飲水量控制在1.5-2升，適當(dāng)補充維生素B族和優(yōu)質(zhì)蛋白。分娩后新生兒需立即評估腎功能，嚴(yán)重病例可能需腹膜透析或腎臟替代治療，哺乳期母親應(yīng)避免使用經(jīng)腎臟代謝的藥物。產(chǎn)后建議父母進行基因檢測以評估再發(fā)風(fēng)險。
