克氏綜合征Klinefelter綜合征是一種男性性染色體異常疾病，典型核型為47，XXY?；颊咭蚨喑鲆粭lX染色體導(dǎo)致睪丸發(fā)育不良、雄激素分泌不足及相關(guān)臨床表現(xiàn)。
該病主要與性染色體非分離現(xiàn)象有關(guān)，可能發(fā)生在減數(shù)分裂或受精卵早期分裂階段。典型表現(xiàn)包括青春期后睪丸小而硬、第二性征發(fā)育遲緩如體毛稀疏、聲音尖細(xì)、部分患者出現(xiàn)乳房發(fā)育。成年后常見(jiàn)無(wú)精癥、骨質(zhì)疏松、代謝綜合征及學(xué)習(xí)能力輕度受損。
診斷需結(jié)合染色體核型分析，血清檢查顯示促卵泡激素升高、睪酮降低。治療以睪酮替代療法為主，可改善第二性征和骨密度，常用藥物包括十一酸睪酮、丙酸睪酮。生育問(wèn)題可通過(guò)輔助生殖技術(shù)解決，但需進(jìn)行遺傳咨詢。
早期干預(yù)有助于改善生活質(zhì)量，建議青春期前開(kāi)始內(nèi)分泌評(píng)估?；颊咝瓒ㄆ诒O(jiān)測(cè)骨密度、血脂及糖代謝指標(biāo)，預(yù)防遠(yuǎn)期并發(fā)癥。心理支持對(duì)改善社交適應(yīng)能力同樣重要。
