預(yù)防出生缺陷是優(yōu)生優(yōu)育的核心環(huán)節(jié)，涉及婚前保健、孕前干預(yù)、產(chǎn)前篩查三級(jí)防控體系。降低出生缺陷發(fā)生率需從環(huán)境因素規(guī)避、遺傳咨詢、營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充、疫苗接種、定期產(chǎn)檢等多維度落實(shí)。
1、環(huán)境因素規(guī)避：孕期接觸電離輻射、重金屬污染或有機(jī)溶劑可能干擾胎兒器官發(fā)育。孕婦應(yīng)避免接觸農(nóng)藥、二手煙、裝修污染物，工作環(huán)境存在風(fēng)險(xiǎn)時(shí)需調(diào)崗。孕前3個(gè)月至孕早期補(bǔ)充葉酸可降低神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn)。
2、遺傳咨詢干預(yù)：染色體異常、單基因遺傳病等高危人群需進(jìn)行家系分析。地中海貧血高發(fā)地區(qū)夫婦應(yīng)完成血紅蛋白電泳檢測(cè)，常染色體隱性遺傳病攜帶者可通過第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷致病基因傳遞。
3、營(yíng)養(yǎng)強(qiáng)化方案：孕早期鋅缺乏可能引發(fā)唇腭裂，碘缺乏可能導(dǎo)致克汀病。每日需保證400μg葉酸、200μg碘、20mg鐵的攝入，多食用動(dòng)物肝臟、海帶、紅肉等富鐵食物。妊娠糖尿病孕婦需嚴(yán)格控制血糖水平。
4、感染防控措施：TORCH感染可能造成胎兒先天性心臟病、白內(nèi)障。孕前建議接種風(fēng)疹疫苗、乙肝疫苗，避免接觸寵物糞便防范弓形蟲感染。妊娠期出現(xiàn)發(fā)熱癥狀需及時(shí)排查感染源。
5、產(chǎn)前診斷技術(shù)：超聲NT檢查可早期發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征，無(wú)創(chuàng)DNA能篩查染色體非整倍體異常。羊水穿刺適用于35歲以上孕婦，基因芯片技術(shù)可檢測(cè)微缺失微重復(fù)綜合征。發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重畸形需在24周前評(píng)估終止妊娠指征。
孕期保持每日30分鐘快走等中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，控制體重增長(zhǎng)在11-16kg范圍內(nèi)。膳食應(yīng)包含300g奶制品、50g禽肉、200g深色蔬菜，限制咖啡因攝入低于200mg/天。建立孕產(chǎn)婦保健手冊(cè)，完成至少5次規(guī)范產(chǎn)前檢查，高危妊娠需轉(zhuǎn)診至三級(jí)醫(yī)院監(jiān)測(cè)。新生兒出生后及時(shí)完成苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下等遺傳代謝病篩查。
