嬰兒痙攣癥通常無法通過無創(chuàng)DNA檢測直接確診。無創(chuàng)DNA主要用于篩查胎兒染色體異常，而嬰兒痙攣癥多與腦部結(jié)構(gòu)異常、代謝紊亂或基因突變有關(guān)，需結(jié)合視頻腦電圖、頭顱影像學(xué)等檢查綜合診斷。
嬰兒痙攣癥屬于癲癇性腦病的一種，典型表現(xiàn)為點(diǎn)頭樣痙攣發(fā)作、腦電圖高度失律及發(fā)育倒退三聯(lián)征。其病因復(fù)雜，部分病例與遺傳代謝疾病或基因突變相關(guān)，但常規(guī)無創(chuàng)DNA檢測僅覆蓋常見染色體非整倍體異常，對單基因突變或微小結(jié)構(gòu)異常的檢出率有限。若臨床高度懷疑遺傳因素導(dǎo)致，需針對性進(jìn)行全外顯子測序等更精準(zhǔn)的基因檢測。
少數(shù)情況下，當(dāng)嬰兒痙攣癥由唐氏綜合征等染色體疾病繼發(fā)時(shí)，無創(chuàng)DNA可能提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，但無法明確痙攣癥診斷。染色體微缺失/微重復(fù)綜合征相關(guān)病例中，無創(chuàng)DNA檢出率受片段大小和技術(shù)限制，仍需通過羊水穿刺或臍血穿刺進(jìn)行核型分析驗(yàn)證。
家長發(fā)現(xiàn)嬰兒出現(xiàn)頻繁痙攣發(fā)作或發(fā)育遲緩時(shí)，應(yīng)及時(shí)到兒科神經(jīng)?？凭驮\，通過視頻腦電圖監(jiān)測、頭顱核磁共振及血尿代謝篩查明確病因。日常需注意記錄發(fā)作形式、避免聲光刺激誘發(fā)痙攣，喂養(yǎng)時(shí)保持環(huán)境安靜。遺傳咨詢高風(fēng)險(xiǎn)家庭可在孕前進(jìn)行攜帶者篩查，孕期結(jié)合超聲及侵入性產(chǎn)前診斷評估胎兒風(fēng)險(xiǎn)。
