遺傳性腎癌通常無法完全痊愈，但可通過手術(shù)切除、靶向治療、免疫治療、放療及定期隨訪等方式控制病情。遺傳性腎癌主要由VHL基因突變、MET基因突變、FH基因缺陷、BAP1基因異常及SDHB/SDHD基因變異等因素引起。
1、手術(shù)切除
局限性腫瘤可通過腎部分切除術(shù)或根治性腎切除術(shù)治療，早期干預(yù)可顯著延長生存期。術(shù)后需結(jié)合病理分期決定后續(xù)治療方案，若存在淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移需擴(kuò)大清掃范圍。
2、靶向治療
針對(duì)VHL基因相關(guān)的腎透明細(xì)胞癌，舒尼替尼、培唑帕尼等抗血管生成藥物可抑制腫瘤進(jìn)展。MET抑制劑卡博替尼對(duì)遺傳性乳頭狀腎細(xì)胞癌具有明確療效。
3、免疫治療
納武利尤單抗等PD-1抑制劑可用于晚期遺傳性腎癌的二線治療，尤其對(duì)BAP1基因突變患者可能更敏感。治療前需評(píng)估微衛(wèi)星不穩(wěn)定性狀態(tài)。
4、放療
骨轉(zhuǎn)移或腦轉(zhuǎn)移病灶可考慮立體定向放療緩解癥狀，但遺傳性腎癌對(duì)傳統(tǒng)放療敏感性較低。質(zhì)子治療可能減少對(duì)剩余腎組織的輻射損傷。
5、定期隨訪
每3-6個(gè)月需進(jìn)行腹部CT/MRI監(jiān)測(cè)，同時(shí)篩查視網(wǎng)膜血管瘤、胰腺囊腫等VHL病相關(guān)病變。直系親屬應(yīng)接受基因檢測(cè)和終身隨訪。
遺傳性腎癌患者需保持低鹽優(yōu)質(zhì)蛋白飲食，每日飲水量控制在2000毫升左右。避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止腫瘤破裂出血，建議進(jìn)行散步、太極等低強(qiáng)度活動(dòng)。心理疏導(dǎo)對(duì)緩解疾病焦慮至關(guān)重要，可加入患者互助組織獲取支持。所有治療均需在泌尿外科和腫瘤科專家指導(dǎo)下個(gè)體化實(shí)施，不可自行調(diào)整方案。
