13三體綜合征是一種染色體異常疾病，由第13號染色體三體導(dǎo)致，臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形和嚴(yán)重智力障礙。主要特征包括小頭畸形、唇腭裂、先天性心臟病、多指趾畸形及生長發(fā)育遲緩。
1、染色體異常：
13三體綜合征的根本原因是第13號染色體存在額外拷貝，約80%病例為游離型三體，即所有細(xì)胞均含三條13號染色體；20%為嵌合型或易位型。這種異常通常源于減數(shù)分裂不分離，與母親高齡妊娠顯著相關(guān)。
2、顱面部畸形：
患兒典型表現(xiàn)為小頭畸形、前額傾斜、眼距過寬，常伴虹膜缺損或小眼畸形。90%以上存在唇裂或腭裂，部分可見鼻梁扁平、耳位低等特征，這些畸形多與神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移異常有關(guān)。
3、心血管缺陷：
80%病例合并先天性心臟病，常見室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉及右位心。心臟畸形程度直接影響預(yù)后，嚴(yán)重者出生后即出現(xiàn)紫紺、呼吸困難，需緊急手術(shù)干預(yù)。
4、肢體異常：
特征性多指趾畸形見于75%患兒，常伴手指過度屈曲、搖椅底足等表現(xiàn)。部分患兒存在肢體短縮、關(guān)節(jié)攣縮，這些異常與胚胎期中胚層發(fā)育障礙相關(guān)。
5、神經(jīng)系統(tǒng)損害：
幾乎所有患兒存在嚴(yán)重智力障礙和肌張力異常，50%伴癲癇發(fā)作。頭顱MRI常見全前腦畸形、胼胝體缺失等結(jié)構(gòu)異常，多數(shù)患兒無法獲得語言和行走能力。
對于13三體綜合征患兒，建議在專業(yè)遺傳科和兒科指導(dǎo)下進(jìn)行多學(xué)科管理。孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。出生后需定期評估喂養(yǎng)困難可考慮鼻胃管喂養(yǎng)、呼吸道感染預(yù)防接種肺炎球菌疫苗、癲癇控制如左乙拉西坦。雖然多數(shù)患兒生存期不超過1年，但嵌合型患者可能存活至成年，家長應(yīng)接受遺傳咨詢和心理支持，必要時聯(lián)系臨終關(guān)懷機(jī)構(gòu)。護(hù)理重點包括保持皮膚清潔尤其褶皺部位、體位引流預(yù)防肺炎、使用軟質(zhì)奶嘴減少吸吮困難。
