硬皮病系統(tǒng)性硬化癥的臨床表現(xiàn)主要分為皮膚病變和內(nèi)臟器官受累兩大類(lèi)。早期以雷諾現(xiàn)象和皮膚腫脹硬化為主，隨著病情進(jìn)展可累及肺、心臟、消化道等多個(gè)系統(tǒng)。
皮膚表現(xiàn)是硬皮病最典型的特征。早期常見(jiàn)手指遇冷后蒼白-紫紺-潮紅的雷諾現(xiàn)象，發(fā)生率超過(guò)90%。隨后出現(xiàn)雙手及面部非凹陷性水腫，皮膚逐漸變硬增厚，呈蠟樣光澤。晚期皮膚萎縮變薄，手指末端可出現(xiàn)潰瘍或凹陷性瘢痕。面部受累時(shí)表現(xiàn)為鼻尖削瘦、嘴唇變薄、張口受限的"面具臉"特征。
肺部受累是影響預(yù)后的重要因素。約80%患者會(huì)出現(xiàn)間質(zhì)性肺病，表現(xiàn)為干咳、活動(dòng)后氣短，肺功能檢查顯示彌散功能下降。肺動(dòng)脈高壓是另一嚴(yán)重并發(fā)癥，可能出現(xiàn)心悸、胸痛及右心衰竭表現(xiàn)。
消化道癥狀以食管受累最常見(jiàn)。食管下段蠕動(dòng)減弱導(dǎo)致反流性食管炎，出現(xiàn)燒心、吞咽困難。腸道受累可表現(xiàn)為腹脹、腹瀉與便秘交替。部分患者出現(xiàn)吸收不良綜合征，導(dǎo)致體重下降。
心臟受累包括心肌纖維化和心包炎?？赡艹霈F(xiàn)心律失常、心絞痛或心力衰竭。腎臟危象是急癥表現(xiàn)，表現(xiàn)為惡性高血壓和急性腎損傷，需緊急處理。
肌肉骨骼系統(tǒng)常有關(guān)節(jié)疼痛和晨僵，部分患者伴發(fā)肌炎。約30%患者合并干燥綜合征，出現(xiàn)眼干、口干癥狀。甲襞毛細(xì)血管鏡檢查可見(jiàn)特征性毛細(xì)血管擴(kuò)張和出血點(diǎn)。
實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)抗核抗體陽(yáng)性，特異性抗體包括抗Scl-70抗體與肺纖維化相關(guān)和抗著絲點(diǎn)抗體與局限型相關(guān)。皮膚活檢顯示膠原纖維增生和血管閉塞性改變。
