先天性白內(nèi)障的診斷標準主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、眼科?？茩z查及影像學(xué)評估。先天性白內(nèi)障指出生時或嬰幼兒期出現(xiàn)的晶狀體混濁，可能單眼或雙眼發(fā)病，需通過系統(tǒng)檢查明確診斷。
臨床表現(xiàn)方面，患兒可能出現(xiàn)白瞳征瞳孔區(qū)發(fā)白、眼球震顫或視力發(fā)育遲緩。部分病例伴隨斜視或畏光，嚴重者可導(dǎo)致形覺剝奪性弱視。家長可能觀察到嬰兒對視覺刺激反應(yīng)遲鈍或無法追蹤移動物體。
?？茩z查需包括裂隙燈顯微鏡檢查，可直接觀察晶狀體混濁的位置前極、后極、核性、板層等、范圍及密度。全麻下檢查適用于不配合的嬰幼兒，需評估角膜直徑、眼壓及眼底情況。紅光反射檢查Brückner試驗是重要的篩查手段，混濁區(qū)會呈現(xiàn)異常反光。
影像學(xué)評估中，眼部B超有助于判斷玻璃體及視網(wǎng)膜狀態(tài)，尤其對無法窺見眼底的致密混濁病例。光學(xué)相干斷層掃描OCT可量化混濁程度，基因檢測適用于有家族史或合并其他系統(tǒng)異常者。部分病例需進行代謝篩查如半乳糖血癥檢測或TORCH感染系列檢查。
診斷時需鑒別其他引起白瞳征的疾病，如視網(wǎng)膜母細胞瘤、永存原始玻璃體增生癥等。對于單側(cè)發(fā)病或進展迅速的病例，建議盡早就診眼科?？?。
