遺傳性結(jié)直腸癌需重點(diǎn)篩查基因突變、腸鏡及腫瘤標(biāo)志物，主要檢查項(xiàng)目包括APC基因檢測(cè)、MLH1/MSH2等錯(cuò)配修復(fù)基因分析、全結(jié)腸鏡檢查、糞便隱血試驗(yàn)、血清CEA監(jiān)測(cè)。
1、基因檢測(cè)：
APC基因突變篩查是家族性腺瘤性息肉病FAP的核心診斷依據(jù)，檢出率超過(guò)90%。林奇綜合征需檢測(cè)MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等錯(cuò)配修復(fù)基因，建議采用二代測(cè)序技術(shù)?；驒z測(cè)陽(yáng)性者需每1-2年復(fù)查，陰性家族成員可延長(zhǎng)篩查間隔。
2、腸鏡檢查：
全結(jié)腸鏡是發(fā)現(xiàn)早期病變的金標(biāo)準(zhǔn)，F(xiàn)AP患者應(yīng)從10-12歲開(kāi)始每年檢查，林奇綜合征建議20-25歲起每1-2年復(fù)查。檢查需注重升結(jié)腸、回盲部等易漏診區(qū)域，發(fā)現(xiàn)息肉直徑＞1cm或絨毛狀腺瘤應(yīng)立即切除。
3、腫瘤標(biāo)志物：
血清CEA水平監(jiān)測(cè)對(duì)術(shù)后隨訪至關(guān)重要，術(shù)前升高者術(shù)后應(yīng)每月檢測(cè)直至正常。CA19-9聯(lián)合檢測(cè)可提高靈敏度，但需注意炎癥性疾病可能造成假陽(yáng)性。標(biāo)志物持續(xù)升高需警惕肝肺轉(zhuǎn)移。
4、影像學(xué)評(píng)估：
腹部增強(qiáng)CT可檢測(cè)肝轉(zhuǎn)移灶，推薦層厚≤5mm。直腸癌患者需加做盆腔MRI評(píng)估環(huán)周切緣。PET-CT適用于CEA升高但常規(guī)影像陰性者，能發(fā)現(xiàn)約30%的隱匿性轉(zhuǎn)移。
5、家系驗(yàn)證：
三級(jí)親屬中2例以上結(jié)直腸癌需繪制家系圖，驗(yàn)證是否符合阿姆斯特丹標(biāo)準(zhǔn)。對(duì)突變基因攜帶者的直系親屬應(yīng)提供遺傳咨詢，建議18歲后開(kāi)展預(yù)測(cè)性檢測(cè)。
確診患者需終身隨訪，飲食建議增加膳食纖維至每日30g，限制紅肉攝入每周不超過(guò)500g。規(guī)律進(jìn)行中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如快走、游泳，每周累計(jì)150分鐘。術(shù)后患者應(yīng)補(bǔ)充維生素D和鈣劑，監(jiān)測(cè)骨代謝指標(biāo)。心理支持重點(diǎn)緩解癌前病變焦慮，可參與遺傳性腫瘤患者互助組織。
