兒童進行性肌營養(yǎng)不良需進行血清肌酶檢測、基因檢測、肌電圖檢查、肌肉活檢和心臟功能評估等檢查。進行性肌營養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進行性肌無力和肌肉萎縮，早期診斷對延緩病情進展至關(guān)重要。
1、血清肌酶檢測
血清肌酸激酶是診斷肌營養(yǎng)不良的重要指標，多數(shù)患兒該酶水平明顯升高。乳酸脫氫酶、醛縮酶等肌酶也可能出現(xiàn)異常，這些酶類物質(zhì)從受損肌細胞中釋放入血，能反映肌肉破壞程度。檢測前應避免劇烈運動以防假陽性，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。
2、基因檢測
通過血液或唾液樣本檢測DMD基因等致病基因突變，可明確具體分型。杜氏型肌營養(yǎng)不良多由DMD基因缺失導致，貝克型則為部分缺失?；驒z測能實現(xiàn)產(chǎn)前診斷和攜帶者篩查，對遺傳咨詢有重要意義，檢測前需進行專業(yè)遺傳咨詢。
3、肌電圖檢查
肌電圖可記錄肌肉電活動特征，典型表現(xiàn)為運動單位電位時限縮短、波幅降低。神經(jīng)傳導速度檢查能鑒別神經(jīng)源性損害，針極肌電圖可發(fā)現(xiàn)自發(fā)電位。檢查時會有輕微刺痛感，需安撫患兒配合，結(jié)果需由神經(jīng)科醫(yī)師結(jié)合臨床解讀。
4、肌肉活檢
取腓腸肌或肱二頭肌組織進行病理檢查，可見肌纖維大小不等、壞死再生等特征。免疫組化染色能檢測抗肌萎縮蛋白缺失情況，電子顯微鏡觀察超微結(jié)構(gòu)改變。局部麻醉下操作，術(shù)后需加壓包扎，并發(fā)癥較少但需告知出血感染風險。
5、心臟功能評估
包括心電圖、超聲心動圖和心肌酶檢測，杜氏型患兒常伴心肌病。心電圖可能顯示傳導阻滯，超聲可見心室擴大和射血分數(shù)下降。建議確診后每半年復查，心肌受累程度直接影響預后，必要時需心內(nèi)科聯(lián)合管理。
確診后應建立定期隨訪計劃，監(jiān)測肌力和心肺功能變化。保證均衡營養(yǎng)攝入，適量補充維生素D和鈣質(zhì)。避免過度疲勞但需維持適度活動，物理治療可延緩關(guān)節(jié)攣縮。心理支持對患兒社交發(fā)展很重要，家長需學習正確抱姿和康復訓練方法。雨季注意防跌倒，冬季預防呼吸道感染，疫苗接種需咨詢?？漆t(yī)師。多學科協(xié)作管理能顯著改善患兒生活質(zhì)量。
