先天性梅毒是梅毒螺旋體通過母嬰垂直傳播引起的胎兒或新生兒感染?；純号R床表現(xiàn)多樣，早期癥狀多在2歲內(nèi)出現(xiàn)，晚期癥狀則可能在2歲后逐漸顯現(xiàn)。
早期先天性梅毒主要表現(xiàn)為皮膚黏膜損害?；純嚎沙霈F(xiàn)梅毒性天皰瘡，表現(xiàn)為手掌、足底及軀干部位的水皰或大皰。皮膚還可出現(xiàn)銅紅色斑丘疹，表面可能有鱗屑。黏膜損害包括鼻炎，表現(xiàn)為鼻塞、流膿性分泌物，嚴(yán)重者可導(dǎo)致鼻中隔穿孔。部分患兒會(huì)出現(xiàn)肝脾腫大、全身淋巴結(jié)腫大等全身癥狀。
骨骼系統(tǒng)受累是先天性梅毒的常見表現(xiàn)。患兒可能出現(xiàn)骨軟骨炎，表現(xiàn)為四肢疼痛、假性癱瘓。X線檢查可見干骺端增寬、骨質(zhì)疏松等改變。長骨骨膜炎可導(dǎo)致肢體腫脹、壓痛。
晚期先天性梅毒多在2歲后出現(xiàn)特征性表現(xiàn)。哈欽森三聯(lián)征包括哈欽森齒、間質(zhì)性角膜炎和神經(jīng)性耳聾。哈欽森齒表現(xiàn)為上門牙中央凹陷、邊緣呈鋸齒狀。間質(zhì)性角膜炎可導(dǎo)致視力下降甚至失明。神經(jīng)性耳聾多為雙側(cè)進(jìn)行性聽力喪失。
其他晚期表現(xiàn)包括馬鞍鼻、軍刀狀脛骨等骨骼畸形。神經(jīng)系統(tǒng)受累可表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等。部分患兒會(huì)出現(xiàn)克勞頓關(guān)節(jié)，表現(xiàn)為膝關(guān)節(jié)無痛性腫脹。
先天性梅毒的診斷需結(jié)合母親梅毒病史、患兒臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查。血清學(xué)檢測包括非特異性抗體試驗(yàn)和特異性抗體試驗(yàn)。腦脊液檢查有助于判斷神經(jīng)系統(tǒng)是否受累。早期診斷和治療對改善預(yù)后至關(guān)重要。
