完全性腭裂是先天性頜面部畸形中最嚴(yán)重的類型之一，表現(xiàn)為軟腭和硬腭的完全裂開，常與唇裂合并發(fā)生。典型特征為口腔與鼻腔直接相通，從懸雍垂至牙槽突可見貫穿性裂隙。
完全性腭裂的臨床表現(xiàn)主要有三方面特征。外觀上可見口腔頂部存在貫穿性裂隙，嚴(yán)重者裂隙可延伸至牙槽突，導(dǎo)致上頜骨連續(xù)性中斷。功能方面，患兒會出現(xiàn)明顯的吮吸困難，哺乳時乳汁易從鼻腔反流，伴隨進食嗆咳。語音發(fā)育期可表現(xiàn)為開放性鼻音，發(fā)音含混不清。
從解剖結(jié)構(gòu)分析，完全性腭裂涉及硬腭骨板、軟腭肌肉及黏膜層的完全斷裂。硬腭部分可見犁骨與上頜骨腭突未融合，軟腭部分則表現(xiàn)為腭帆提肌、腭帆張肌等肌肉附著異常。部分病例可能合并懸雍垂分叉或缺失。
伴隨癥狀需重點關(guān)注兩點。約30%病例伴有中耳功能障礙，因腭肌異常影響咽鼓管開放，易引發(fā)滲出性中耳炎。部分患兒可能合并其他畸形，如先天性心臟病或顱頜面發(fā)育異常，需進行系統(tǒng)性篩查。
診斷主要通過臨床檢查結(jié)合影像學(xué)評估。新生兒期可通過視診直接觀察到腭部裂隙，超聲檢查可輔助判斷是否合并其他畸形。CT三維重建能清晰顯示頜骨缺損范圍，為手術(shù)方案設(shè)計提供依據(jù)。
治療需采取多學(xué)科協(xié)作模式。修復(fù)手術(shù)通常在患兒9-18個月齡時進行，采用改良蘭氏手術(shù)或兩瓣法修復(fù)腭部結(jié)構(gòu)。術(shù)后需進行持續(xù)的語言訓(xùn)練，部分病例需配合正畸治療改善咬合功能。建議在具有顱頜面外科資質(zhì)的醫(yī)療中心完成系統(tǒng)治療。
