產(chǎn)前篩查可檢測胎兒染色體異常、結(jié)構(gòu)畸形及部分遺傳代謝病。常見的篩查目標(biāo)包括21三體綜合征唐氏綜合征、18三體綜合征愛德華氏綜合征、13三體綜合征帕陶氏綜合征等染色體疾病，以及神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病等結(jié)構(gòu)異常。
染色體非整倍體疾病是產(chǎn)前篩查的重點(diǎn)。21三體綜合征表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和多發(fā)畸形，發(fā)病率約1/800。18三體綜合征伴隨嚴(yán)重生長發(fā)育缺陷，多數(shù)胎兒在出生后一年內(nèi)死亡。13三體綜合征患兒常有顱面部畸形及多系統(tǒng)異常，生存期通常不超過半年。
結(jié)構(gòu)畸形的篩查主要通過超聲檢查實(shí)現(xiàn)。神經(jīng)管缺陷包括無腦兒、脊柱裂等，與葉酸代謝障礙密切相關(guān)。先天性心臟病是最常見的出生缺陷，部分復(fù)雜先心可通過胎兒超聲心動(dòng)圖檢出。消化系統(tǒng)畸形如十二指腸閉鎖、臍膨出等也可能在篩查中發(fā)現(xiàn)。
遺傳代謝病篩查需結(jié)合母血生化指標(biāo)與基因檢測。地中海貧血在我國南方高發(fā)，可通過血紅蛋白電泳和基因分析診斷。苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒疾病篩查項(xiàng)目，部分已在孕期擴(kuò)展實(shí)施。
產(chǎn)前篩查分為血清學(xué)篩查和影像學(xué)篩查兩類。孕早期聯(lián)合篩查11-13周+6天通過檢測妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離β-hCG結(jié)合NT超聲評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。孕中期血清學(xué)篩查15-20周主要檢測AFP、hCG、uE3等指標(biāo)。無創(chuàng)產(chǎn)前檢測NIPT適用于高風(fēng)險(xiǎn)人群，對(duì)21三體綜合征的檢出率達(dá)99%。
篩查異常結(jié)果需進(jìn)一步通過羊膜腔穿刺、絨毛取樣等產(chǎn)前診斷確認(rèn)。建議所有孕婦在孕12周前建立圍產(chǎn)保健檔案，根據(jù)個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)因素選擇適宜的篩查方案。高齡孕婦、不良孕產(chǎn)史夫婦及家族遺傳病史者應(yīng)接受遺傳咨詢。
