孕婦排除胎兒畸形需進(jìn)行多項產(chǎn)前篩查與診斷檢查。胎兒畸形的排查主要通過超聲檢查、血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測及侵入性診斷技術(shù)實現(xiàn)，不同孕周對應(yīng)不同檢查項目。
孕11-13周需完成NT超聲檢查，測量胎兒頸項透明層厚度，結(jié)合孕婦年齡和血清學(xué)指標(biāo)妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離β-hCG評估染色體異常風(fēng)險。該階段可檢出約70%的21-三體綜合征，同時篩查嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形如無腦兒。
孕15-20周進(jìn)行中期唐氏篩查，通過檢測母血甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)，聯(lián)合NT值計算風(fēng)險值。高風(fēng)險孕婦需進(jìn)一步做羊水穿刺，該技術(shù)能確診染色體異常及部分基因疾病，準(zhǔn)確率達(dá)99%，但存在0.5-1%流產(chǎn)風(fēng)險。
孕20-24周需完成系統(tǒng)超聲檢查大排畸，對胎兒各器官結(jié)構(gòu)進(jìn)行系統(tǒng)評估，可檢出80%以上重大結(jié)構(gòu)畸形，包括心臟室間隔缺損、唇腭裂、脊柱裂等。三維/四維超聲能輔助診斷體表畸形。
針對高齡孕婦或高風(fēng)險人群，孕12周后可選擇無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測，通過母血中胎兒游離DNA分析13/18/21號染色體異常，檢出率超過99%。但該技術(shù)不能替代診斷性檢查。
孕24-28周進(jìn)行胎兒心臟超聲檢查，重點排查先天性心臟病。妊娠晚期通過生長超聲監(jiān)測胎兒發(fā)育情況，部分消化道畸形等遲發(fā)性異?？稍诖藭r發(fā)現(xiàn)。
特殊情況下需采用臍帶血穿刺、絨毛活檢等侵入性操作。所有異常結(jié)果應(yīng)由產(chǎn)前診斷中心多學(xué)科會診，必要時進(jìn)行胎兒MRI等補(bǔ)充檢查。檢查策略需根據(jù)個體風(fēng)險動態(tài)調(diào)整，常規(guī)產(chǎn)檢中血壓、血糖監(jiān)測也能間接降低畸形發(fā)生風(fēng)險。
