兒童肝豆?fàn)詈俗冃圆∏榘l(fā)展表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、肝臟損害、眼部特征、精神行為異常及骨骼肌肉問題。疾病進(jìn)展按銅沉積程度可分為無癥狀期、肝功能異常期、神經(jīng)精神癥狀期、多系統(tǒng)損害期及終末期。
1、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：
早期出現(xiàn)精細(xì)動(dòng)作障礙如寫字變小、持物不穩(wěn)，隨銅沉積加重發(fā)展為典型錐體外系癥狀。表現(xiàn)為肌張力障礙四肢僵硬、靜止性震顫每秒4-6次節(jié)律性抖動(dòng)、構(gòu)音障礙說話含糊及面具樣面容。部分患兒出現(xiàn)舞蹈樣動(dòng)作或扭轉(zhuǎn)痙攣，嚴(yán)重時(shí)喪失行走能力。
2、肝臟損害：
5-10歲多以非特異性肝炎起病，表現(xiàn)為食欲減退、黃疸、轉(zhuǎn)氨酶升高。隨病情進(jìn)展出現(xiàn)肝脾腫大、腹水及食管靜脈曲張。約5%患兒表現(xiàn)為暴發(fā)性肝衰竭，出現(xiàn)凝血功能障礙、肝性腦病等急癥。肝硬化通常在青春期后明顯。
3、眼部特征：
角膜K-F環(huán)是特征性表現(xiàn)，需裂隙燈檢查發(fā)現(xiàn)。初期為棕綠色顆粒沉積于角膜后彈力層邊緣，呈上下寬兩側(cè)窄的環(huán)狀。隨銅代謝紊亂加重，部分患兒出現(xiàn)向日葵樣白內(nèi)障，晶狀體前囊可見彩色顆粒沉積。
4、精神行為異常：
學(xué)齡期兒童多見注意力缺陷、學(xué)習(xí)成績驟降，易誤診為多動(dòng)癥。青少年期可能出現(xiàn)抑郁、焦慮或攻擊行為。嚴(yán)重者出現(xiàn)幻覺、妄想等精神分裂癥樣表現(xiàn)，與銅沉積導(dǎo)致基底節(jié)及額葉功能受損相關(guān)。
5、骨骼肌肉問題：
長期銅代謝異常引發(fā)腎小管功能障礙，導(dǎo)致低磷血癥性佝僂病，表現(xiàn)為O型腿、肋骨串珠。部分患兒出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、自發(fā)性骨折。肌肉癥狀包括肌無力、肌萎縮，與銅離子干擾線粒體功能有關(guān)。
確診患兒需終身低銅飲食，避免動(dòng)物內(nèi)臟、貝殼類、堅(jiān)果等高銅食物，每日銅攝入控制在1mg以下。建議飲用蒸餾水替代自來水，使用銅濾器處理飲用水。規(guī)律進(jìn)行轉(zhuǎn)氨酶、尿銅、血清銅藍(lán)蛋白監(jiān)測，配合鋅劑、青霉胺等驅(qū)銅治療。神經(jīng)癥狀明顯者需進(jìn)行平衡訓(xùn)練、語言康復(fù)，肝硬化晚期需評估肝移植指征。家長應(yīng)關(guān)注患兒心理狀態(tài)，學(xué)校需提供特殊教育支持。
