隆突性皮膚纖維肉瘤是一種起源于皮膚真皮層的低度惡性腫瘤，主要表現(xiàn)為緩慢生長的無痛性皮下結節(jié)或斑塊。該腫瘤具有局部侵襲性但極少轉移，復發(fā)率較高，主要與COL1A1-PDGFB基因融合有關。
1、發(fā)病機制
隆突性皮膚纖維肉瘤的典型特征是染色體17和22易位導致的COL1A1-PDGFB基因融合，這種異常會持續(xù)激活血小板衍生生長因子受體信號通路，促使成纖維細胞異常增殖。部分病例可能與創(chuàng)傷史或放射線暴露相關，但具體誘因尚未完全明確。
2、臨床表現(xiàn)
初期表現(xiàn)為皮膚表面淡紅色或紫紅色硬結，逐漸發(fā)展為隆起性斑塊，表面光滑或呈多結節(jié)狀。好發(fā)于軀干和四肢近端，生長緩慢但可浸潤至皮下脂肪層。典型特征是腫瘤邊緣呈不規(guī)則放射狀延伸，觸診有橡皮樣硬度。
3、病理特征
組織學顯示梭形細胞呈席紋狀或車輪狀排列，細胞異型性較輕。免疫組化檢測CD34呈強陽性表達，有助于與纖維肉瘤等鑒別。腫瘤細胞常浸潤脂肪組織形成蜂窩狀結構，深層浸潤范圍常超出肉眼所見病變區(qū)域。
4、診斷方法
除典型臨床表現(xiàn)外，需通過穿刺活檢或切除活檢獲取病理標本。影像學檢查如MRI可評估腫瘤浸潤深度，基因檢測發(fā)現(xiàn)COL1A1-PDGFB融合基因可確診。需與纖維組織細胞瘤、惡性纖維組織細胞瘤等梭形細胞腫瘤進行鑒別診斷。
5、治療原則
廣泛手術切除是主要治療方式，要求切緣超過3厘米或達到筋膜層。Mohs顯微描記手術可提高切除精準度。對無法手術者可采用甲磺酸伊馬替尼靶向治療。放療適用于切緣陽性病例，化療效果有限。術后需長期隨訪監(jiān)測復發(fā)。
術后患者應保持傷口清潔干燥，避免劇烈運動導致切口張力增加。均衡飲食可適量增加優(yōu)質蛋白和維生素C攝入促進組織修復，但無須特殊忌口。定期進行皮膚自查和影像學復查，發(fā)現(xiàn)新發(fā)皮損及時就診。注意防曬減少紫外線刺激，避免對手術區(qū)域進行按摩或熱敷等物理刺激。
