兒童生長(zhǎng)激素缺乏癥可能由垂體發(fā)育異常、遺傳因素、顱腦損傷、圍產(chǎn)期缺氧或特發(fā)性原因引起，可通過生長(zhǎng)激素替代治療、營(yíng)養(yǎng)支持、運(yùn)動(dòng)干預(yù)、心理疏導(dǎo)和定期監(jiān)測(cè)等方式改善。
1、垂體發(fā)育異常：
垂體前葉發(fā)育不全或位置異常是先天性生長(zhǎng)激素缺乏的主要原因。垂體在胚胎期發(fā)育受阻可能導(dǎo)致生長(zhǎng)激素細(xì)胞數(shù)量不足，磁共振成像常顯示垂體體積縮小或垂體柄中斷。這類患兒往往在3歲后出現(xiàn)明顯生長(zhǎng)遲緩，年生長(zhǎng)速度低于4厘米，需通過生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)確診。
2、遺傳基因缺陷：
約5%-30%的病例與遺傳相關(guān)，涉及GH1、GHRHR等基因突變。常染色體隱性遺傳的生長(zhǎng)激素缺乏癥多表現(xiàn)為嚴(yán)重生長(zhǎng)障礙，可能合并其他垂體激素缺乏?；驒z測(cè)可發(fā)現(xiàn)特定位點(diǎn)變異，這類患兒通常需要終身激素替代治療。
3、顱腦器質(zhì)性病變：
顱咽管瘤、生殖細(xì)胞瘤等顱內(nèi)腫瘤壓迫下丘腦-垂體軸，或顱腦放療后均可導(dǎo)致獲得性生長(zhǎng)激素缺乏?；純撼L(zhǎng)遲緩?fù)猓０橛蓄^痛、視力障礙等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，需通過影像學(xué)檢查明確病灶位置后采取手術(shù)或放療。
4、圍產(chǎn)期損傷：
臀位分娩、產(chǎn)鉗助產(chǎn)等導(dǎo)致的圍產(chǎn)期缺氧缺血，可能損傷下丘腦分泌生長(zhǎng)激素釋放激素的功能。這類患兒多有窒息搶救史，出生后可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲等表現(xiàn)，生長(zhǎng)遲緩?fù)ǔＴ?-3歲后逐漸顯現(xiàn)。
5、特發(fā)性原因：
約50%病例找不到明確病因，歸類為特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏。這類患兒生長(zhǎng)曲線持續(xù)低于第3百分位，骨齡明顯落后，激發(fā)試驗(yàn)顯示峰值＜10ng/ml。部分患兒在青春期可能出現(xiàn)自發(fā)緩解，但多數(shù)需要持續(xù)治療至骨骺閉合。
對(duì)于生長(zhǎng)激素缺乏患兒，建議保證每日優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)攝入如雞蛋、魚肉，補(bǔ)充維生素D促進(jìn)鈣吸收；選擇跳繩、籃球等縱向彈跳運(yùn)動(dòng)刺激骨骺板；建立規(guī)律的睡眠習(xí)慣，確保夜間生長(zhǎng)激素分泌高峰；每3個(gè)月監(jiān)測(cè)身高體重變化，每半年復(fù)查骨齡；家長(zhǎng)應(yīng)避免過度關(guān)注身高數(shù)據(jù)，通過積極心理暗示減輕孩子焦慮。治療期間需定期檢查甲狀腺功能、血糖和脊柱側(cè)彎等情況，出現(xiàn)頭痛、關(guān)節(jié)痛等不良反應(yīng)及時(shí)就診調(diào)整劑量。
