兒童進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥患者的生存期差異較大，與疾病分型、護(hù)理水平及并發(fā)癥管理密切相關(guān)。典型Duchenne型平均生存期約20-30年，Becker型可達(dá)40歲以上，先天性或肢帶型預(yù)后差異顯著。
1、分型決定預(yù)后：Duchenne型多在10歲后出現(xiàn)心肌病，20歲前需呼吸支持；Becker型進(jìn)展緩慢，50%患者40歲后仍保持行走能力。及時基因檢測明確分型對預(yù)后評估至關(guān)重要。
2、呼吸系統(tǒng)管理：夜間無創(chuàng)通氣可延長生存期2-5年，定期肺功能監(jiān)測需從7歲開始。咳嗽輔助設(shè)備與體位引流能減少肺炎發(fā)生，這是主要死因之一。
3、心臟并發(fā)癥干預(yù)：β受體阻滯劑聯(lián)合ACEI類藥物延緩心肌纖維化，每6個月心超監(jiān)測。嚴(yán)重心律失常需植入起搏器，心衰患者平均生存期縮短50%。
4、骨骼肌肉維護(hù)：每日關(guān)節(jié)被動活動延緩攣縮，矯形支具維持站立姿勢。脊柱側(cè)彎超過40度需進(jìn)行后路融合術(shù)，術(shù)后可改善肺容積15%-20%。
5、營養(yǎng)代謝支持：高蛋白飲食配合支鏈氨基酸補(bǔ)充劑維持肌肉質(zhì)量，維生素D與鈣劑預(yù)防骨折。胃造瘺適用于吞咽功能障礙者，可降低吸入性肺炎風(fēng)險。
規(guī)范的多學(xué)科管理能顯著改善生存質(zhì)量，建議神經(jīng)肌肉疾病?？齐S訪。維持BMI在18-22之間，避免肥胖加重心肺負(fù)擔(dān)。水療等低沖擊運(yùn)動每周3次，每次不超過30分鐘。心理支持需貫穿全病程，家庭護(hù)理培訓(xùn)應(yīng)每季度強(qiáng)化。
