佝僂病通常不會(huì)直接遺傳。該病主要由維生素D缺乏或鈣磷代謝異常導(dǎo)致，屬于營(yíng)養(yǎng)代謝性疾病，與遺傳因素?zé)o直接關(guān)聯(lián)。但部分罕見遺傳性佝僂病如低磷性佝僂病可能通過(guò)基因突變傳遞給下一代。
一、典型佝僂病的非遺傳性病因：
典型佝僂病多因后天因素引發(fā)。嬰幼兒期日照不足會(huì)影響皮膚合成維生素D；長(zhǎng)期純母乳喂養(yǎng)未補(bǔ)充維生素D制劑可能導(dǎo)致攝入不足；慢性腹瀉或肝膽疾病會(huì)阻礙維生素D吸收。這些因素均可造成骨骼礦化障礙，表現(xiàn)為方顱、雞胸、X型腿等骨骼畸形。
二、遺傳性佝僂病的特殊類型：
家族性低磷血癥性佝僂病屬于X染色體顯性遺傳病，因腎小管磷重吸收障礙導(dǎo)致血磷降低?；純和ǔＴ?-2歲出現(xiàn)進(jìn)行性下肢彎曲，常規(guī)維生素D治療無(wú)效，需終身補(bǔ)充磷酸鹽合劑。另一種維生素D依賴性佝僂病則與CYP27B1基因突變相關(guān)，需大劑量活性維生素D治療。
預(yù)防佝僂病需保證每日400-800IU維生素D補(bǔ)充直至青春期，母乳喂養(yǎng)兒出生后兩周即應(yīng)開始補(bǔ)充。孕婦及哺乳期婦女每日需攝入600IU維生素D。增加戶外活動(dòng)時(shí)間，嬰幼兒每日曬太陽(yáng)10-15分鐘可促進(jìn)皮膚合成維生素D。已出現(xiàn)骨骼畸形者需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行矯形支具固定或手術(shù)矯正，同時(shí)監(jiān)測(cè)血鈣、磷及堿性磷酸酶水平。遺傳性佝僂病患者建議進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢。
