胎兒消化道畸形是指胎兒在發(fā)育過程中消化道結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常，可能表現(xiàn)為食管閉鎖、十二指腸閉鎖、腸旋轉(zhuǎn)不良、肛門閉鎖、先天性巨結(jié)腸等類型。這些畸形可能由遺傳因素、環(huán)境因素、孕期感染、藥物影響、染色體異常等原因引起，需通過超聲檢查、核磁共振等產(chǎn)前診斷手段發(fā)現(xiàn)。
1、食管閉鎖
食管閉鎖是食管未形成連續(xù)管道，分為多種類型，常見食管上段盲端與氣管形成瘺管。產(chǎn)前超聲可能觀察到羊水過多、胃泡不顯示等間接征象。出生后表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嗆咳、口吐泡沫，需通過食管造影確診。治療以手術(shù)重建食管連續(xù)性為主，術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪吞咽功能。
2、十二指腸閉鎖
十二指腸閉鎖多因胚胎期腸管再通障礙導(dǎo)致，典型超聲表現(xiàn)為雙泡征?；純撼錾蟪霈F(xiàn)膽汁性嘔吐、腹脹，可能合并唐氏綜合征等染色體異常。手術(shù)方式取決于閉鎖類型，常見十二指腸吻合術(shù)，術(shù)后需注意營(yíng)養(yǎng)支持與腸功能監(jiān)測(cè)。
3、腸旋轉(zhuǎn)不良
腸旋轉(zhuǎn)不良因胚胎期腸管旋轉(zhuǎn)固定異常導(dǎo)致，可能引發(fā)腸扭轉(zhuǎn)等急癥。產(chǎn)前診斷困難，部分病例出生后出現(xiàn)漩渦征等超聲表現(xiàn)。新生兒期表現(xiàn)為膽汁性嘔吐、血便，需緊急手術(shù)解除腸扭轉(zhuǎn)并行Ladd手術(shù)，術(shù)后存在粘連性腸梗阻風(fēng)險(xiǎn)。
4、肛門閉鎖
肛門閉鎖表現(xiàn)為直腸末端未與肛管正常連接，常合并泌尿生殖系統(tǒng)畸形。產(chǎn)前超聲可能發(fā)現(xiàn)結(jié)腸擴(kuò)張，出生后無胎便排出需考慮本病。根據(jù)畸形類型選擇會(huì)陰成形術(shù)或結(jié)腸造瘺術(shù)，嚴(yán)重病例需多階段手術(shù)，術(shù)后需長(zhǎng)期擴(kuò)肛治療。
5、先天性巨結(jié)腸
先天性巨結(jié)腸因腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致病變腸段痙攣性狹窄，近端腸管擴(kuò)張。產(chǎn)前可能發(fā)現(xiàn)結(jié)腸擴(kuò)張，新生兒期表現(xiàn)為延遲排胎便、腹脹嘔吐。診斷依靠直腸活檢，手術(shù)需切除無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段，術(shù)后可能發(fā)生小腸結(jié)腸炎需密切監(jiān)測(cè)。
孕期定期產(chǎn)檢對(duì)早期發(fā)現(xiàn)胎兒消化道畸形至關(guān)重要，建議規(guī)范進(jìn)行三級(jí)超聲篩查。確診畸形的胎兒需在具備新生兒外科能力的醫(yī)院分娩，出生后由小兒外科評(píng)估干預(yù)方案。家長(zhǎng)應(yīng)避免焦慮，多數(shù)消化道畸形通過手術(shù)可獲良好預(yù)后，術(shù)后需遵醫(yī)囑進(jìn)行喂養(yǎng)指導(dǎo)、生長(zhǎng)評(píng)估及肛門功能訓(xùn)練，部分復(fù)雜病例需多學(xué)科協(xié)作長(zhǎng)期隨訪管理。
