先天性甲狀腺功能低下主要由甲狀腺發(fā)育異常、甲狀腺激素合成障礙、下丘腦-垂體病變、母體因素及碘缺乏等原因引起。該病是新生兒常見(jiàn)內(nèi)分泌疾病，需早期篩查干預(yù)以避免智力發(fā)育障礙。
1、甲狀腺發(fā)育異常：
甲狀腺缺如、異位或發(fā)育不良是常見(jiàn)病因，約占先天性甲減的80%。胚胎期甲狀腺組織未正常遷移至頸部，或腺體未充分發(fā)育，導(dǎo)致甲狀腺素分泌不足。此類患兒出生時(shí)即可通過(guò)新生兒足跟血篩查發(fā)現(xiàn)TSH顯著升高。
2、激素合成障礙：
甲狀腺過(guò)氧化物酶缺陷、鈉碘同向轉(zhuǎn)運(yùn)體異常等遺傳因素可影響甲狀腺素合成。這類患兒甲狀腺可能正常存在，但因酶系統(tǒng)缺陷無(wú)法正常生產(chǎn)T3、T4，常伴隨甲狀腺代償性腫大，需基因檢測(cè)明確具體缺陷環(huán)節(jié)。
3、下丘腦-垂體病變：
中樞性甲減由TRH或TSH分泌不足導(dǎo)致，約占病例的5%。常見(jiàn)于垂體發(fā)育不良、圍產(chǎn)期缺氧缺血性腦損傷等。此類患兒甲狀腺本身結(jié)構(gòu)正常，但TSH水平低下，需通過(guò)MRI檢查評(píng)估垂體結(jié)構(gòu)。
4、母體因素：
妊娠期母親服用抗甲狀腺藥物如丙硫氧嘧啶、接觸放射性碘或存在甲狀腺自身抗體TPOAb，可能通過(guò)胎盤影響胎兒甲狀腺功能。這類患兒癥狀多為暫時(shí)性，但需監(jiān)測(cè)甲狀腺功能恢復(fù)情況。
5、碘缺乏：
嚴(yán)重缺碘地區(qū)孕婦若未補(bǔ)充足量碘，胎兒甲狀腺無(wú)法合成足夠激素。我國(guó)推行食鹽加碘政策后此類病因已減少，但偏遠(yuǎn)地區(qū)仍需關(guān)注。孕期每日碘需求量為230μg，哺乳期需增至240μg。
確診患兒需終身監(jiān)測(cè)甲狀腺功能，及時(shí)調(diào)整左甲狀腺素鈉劑量。嬰幼兒期每月復(fù)查FT4、TSH，兒童期每3-6個(gè)月隨訪。喂養(yǎng)時(shí)注意營(yíng)養(yǎng)均衡，適當(dāng)增加富含鋅、硒的食物如魚類、堅(jiān)果。避免同時(shí)服用鈣劑、鐵劑影響藥物吸收，服藥時(shí)間應(yīng)與哺乳間隔1小時(shí)以上。定期進(jìn)行智力發(fā)育評(píng)估和聽(tīng)力篩查，學(xué)齡期關(guān)注身高體重曲線變化。
