先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良需進(jìn)行基因檢測(cè)、肌電圖、肌肉活檢、血清肌酶譜及心臟功能評(píng)估五項(xiàng)核心檢查。該病主要由基因突變導(dǎo)致，早期診斷對(duì)延緩病情進(jìn)展至關(guān)重要。
1、基因檢測(cè)：
全外顯子測(cè)序或目標(biāo)基因panel檢測(cè)可明確DMD、LMNA等致病基因突變，約70%患者可通過(guò)基因檢測(cè)確診。對(duì)于有家族史者，建議同時(shí)開(kāi)展攜帶者篩查。
2、肌電圖檢查：
神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)試可區(qū)分神經(jīng)源性與肌源性損害，典型表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限縮短、波幅降低。重復(fù)電刺激試驗(yàn)有助于排除重癥肌無(wú)力等鑒別診斷。
3、肌肉活檢：
取肱二頭肌或股四頭肌組織進(jìn)行病理分析，可見(jiàn)肌纖維大小不等、壞死再生及結(jié)締組織增生。免疫組化能特異性檢測(cè)抗肌萎縮蛋白缺失情況。
4、血清肌酶譜：
肌酸激酶CK常升高至正常值5-50倍，伴乳酸脫氫酶、轉(zhuǎn)氨酶異常。需注意新生兒期CK可能假性正常，建議出生后4周復(fù)測(cè)。
5、心臟評(píng)估：
超聲心動(dòng)圖監(jiān)測(cè)心肌病變，心電圖檢查傳導(dǎo)異常。部分亞型可早期出現(xiàn)擴(kuò)張型心肌病，建議每6-12個(gè)月定期隨訪。
確診患者需制定多學(xué)科管理方案，營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)高蛋白飲食配合維生素D補(bǔ)充，康復(fù)科定制水中運(yùn)動(dòng)等低沖擊訓(xùn)練。定期監(jiān)測(cè)肺功能與脊柱側(cè)彎情況，心理干預(yù)改善患兒社交適應(yīng)能力。避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)橫紋肌溶解，疫苗接種需避開(kāi)肌肉注射。
